সিস্টিক ফাইব্রোসিস নির্ণয়
রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি খুব নির্দিষ্ট, তবে কোর্সের তীব্রতার উপর নির্ভর করে আলাদা হতে পারে।
এই অন্তর্ভুক্ত:
■ অগ্ন্যাশয় ফাংশন অযোগ্যতা (রোগীদের 85% দেখুন);
■ ফুসফুসীয় অসম্পূর্ণতা এবং ব্রোঞ্জিটেকসিস (অস্বাভাবিক ব্রোচিলিক বিচ্যুতি), যা শ্বাসযন্ত্রের পাত্রে আঠালো শ্বাসকষ্টের সংক্রমণের ফলে বিকাশ লাভ করে;
■ ওজন হ্রাস এবং ওজন হ্রাস নেতৃস্থানীয় অকার্যকর অঙ্গ ফাংশন সঙ্গে যুক্ত ডায়াবেটিস নৈরাজ্য।
একই পরিবারের মধ্যে, শিশুদের ফুসফুসের ক্ষতির ঘাটতি হতে পারে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অগ্ন্যাশয় রোগের একই তীব্রতা রয়েছে। ফুসফুসের সংক্রমণ সিস্টিক ফাইব্রোসিস থেকে রোগীদের মৃত্যুর প্রধান কারণ এক। প্রায়শই এটি একটি ব্যাকটেরিয়াল সংক্রমণের কারণে হয় যা চিকিত্সার জন্য প্রশস্ত হয় না। বায়ুতে ভাস্কর শ্লেষকের সংশ্লেষণের ফলে সুবৈজ্ঞানিক বিকাশের জন্য আদর্শ অবস্থার সৃষ্টি হয়। সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিশেষত ব্যাকটেরিয়া সিডোমোনাস আরিগিনোসা সংক্রমণের শিকার হয়। স্বাস্থ্যকর ফুসফুসের কোষ আক্রমণকারী অণুগল্পগুলি প্রতিরোধ করতে সক্ষম। ত্রিকোণীয় ফাইব্রোসিস রোগীদের মধ্যে, এই ফাংশন ব্যাহত হয়, ক্রনিক ফুসফুসের সংক্রমণের বিকাশের পূর্বাভাসের ফলে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস চিকিত্সা
ফুসফুসের ফুসফুসের সংক্রমণের লক্ষ্যে অ্যান্টিবায়োটিক ও ফিজিওথেরাপি সহ ত্রিকোণীয় ফাইব্রোসিসের চিকিত্সা পদ্ধতি উন্নত করার ফলে রোগীদের গড় আয়ু 30 বছর পর্যন্ত বৃদ্ধি পেয়েছে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস সহ অধিকাংশ রোগী অপ্রচলিত হয়। পুরুষ বন্ধ্যাত্বের কারণ হলো ভাস ডিফারেন্সের যৌনাঙ্গ অনুপস্থিতি, যার ফলে শুক্রাণুটি পুরাণে মূত্রনালী থেকে আসে। মহিলাদের মধ্যে, বন্ধ্যাত্ব গর্ভাবস্থায় অস্বাভাবিক শ্লজ উপস্থিতি সঙ্গে যুক্ত করা হয়। যাইহোক, বর্তমানে এই ধরনের রোগীদের কৃত্রিম বীমাকৃতির সাহায্যে শিশুদের থাকতে পারে। সাদা ইউরোপীয় জাতি প্রতিনিধিত্ব মধ্যে, 25 ব্যক্তির মধ্যে একটি তড়িৎ ফাইব্রোসিস জিন একটি বাহক। যেহেতু এই জিন ব্যাকরণে রয়েছে, তাই এটি রোগের লক্ষণগুলি প্রকাশের জন্য উভয় পিতা-মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আবশ্যক। সাদা ইউরোপীয় জাতি প্রতিনিধিদের মধ্যে, তড়িৎ ফাইব্রোসিসের ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক ২5 এর মধ্যে প্রায় 1 জন। এইরকম লোকেদের হিটোজাইগাস বলা হয়। তারা রোগের কোন ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং cystic ফাইব্রোসিস উন্নয়নশীল ঝুঁকি আছে। এই ধরনের জনসংখ্যার মধ্যে, জোড়া যে উভয়ের অংশীদার হতে পারে সেগুলি ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হবে 1: 400 (অর্থাৎ, 400 এর মধ্যে 1 জোড়া)। প্রতিটি ক্যারিয়ারে প্রতি শিশুকে মিউটেটেড জিন প্রেরণ করার 50% ঝুঁকি থাকে। একটি জোড়া উভয় অংশীদার বাহক যখন, প্রতিটি সন্তানের একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারসূত্রে ঝুঁকি একটি পরিষ্কার ছবি আছে।
■ দুটি ত্রুটিযুক্ত জিনের উত্তরাধিকারের কারণে তড়িৎ ফাইব্রোসিসের ঝুঁকি 1: 4।
■ একটি ত্রুটিপূর্ণ এবং একটি স্বাভাবিক জিনের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হওয়ার ঝুঁকি -1: 2।
■ দুটি স্বাভাবিক জিনের উত্তরাধিকারসূত্রে এবং একটি ত্রুটিহীন জিন -1 দ্বারা অনুপযুক্ত থাকুন: 4।
যারা দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় তারা হোমোজাইগাস বলে। এবং যাদেরকে এক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া যায় তারা হিটোজাইগাস বা বাহক। ক্যারিয়ারের একটি অসুস্থ শিশু থাকার ঝুঁকি আছে যদি তাদের অংশীদার একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে। যেসব ব্যক্তি জিনের বাহক নন তাদের ভবিষ্যতের শিশুদের মধ্যে এই রোগের বিকাশের ঝুঁকি নেই। দম্পতিরা, প্রত্যেকে একটি বাহক হয়, 1: 4 এর একটি সম্ভাবনা রয়েছে যে তাদের একটি অসুস্থ শিশু আছে। রোগের তীব্রতা একটি বিস্তৃত উপর পরিবর্তিত হতে পারে। বেশীরভাগ রোগী এক বছর বয়সের আগে নির্ণয় করা হয়, কিন্তু মধ্য বয়সে রোগের একটি হালকা ফর্ম নির্ণয় করা যেতে পারে, কখনও কখনও ভুলক্রমে, যখন বন্ধ্যাত্বের জন্য পরীক্ষা করা হয় ত্বক পৃষ্ঠের বর্ধিত লবণ সামগ্রী তড়িৎ ফাইব্রোসিসের ডায়গনিস্টিক সূচক হিসাবে কাজ করতে পারে। আধুনিক "অনেক পরীক্ষা" একটি ধনাত্মকভাবে লবণের অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ স্তরের নির্ণয় করার জন্য নবজাতকের কপালকে পাকা করার পূর্বে ধাত্রীদের দ্বারা ব্যবহৃত পদ্ধতির একটি জটিল জটিলতা। এমনকি তথাপি এটি একটি উচ্চ স্তরের লবণ ফুসফুসে অসমতার একটি সূচক হয় যে পরিচিত ছিল। সিন্থিক ফাইব্রোসিস হল সাদা ইউরোপীয় জাতি প্রতিনিধিদের মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ অটোসোমাল পশ্চাদপসরণ বংশগত রোগের মধ্যে অন্যতম এবং এর জন্ম হয় 400 জন শিশুর জন্মের গড়। সমস্ত জাতিগত গোষ্ঠীর এমন একটি উচ্চ ঘটনার হার নেই। উদাহরণস্বরূপ, হিস্পানিক বা ল্যাটিনো উত্সের প্রতিনিধিরা, 9,500 নবজাতকের জন্য 1 টি ঘটনা, আফ্রিকান ও এশিয়াদের জন্য 1 টি ক্ষেত্রে, 50,000 শিশুর জন্মের 1 শতাংশেরও কম। সাদা ইউরোপীয় জাতি প্রতিনিধিত্ব তুলনায় বেশিরভাগ জাতিগত গোষ্ঠী অধ্যয়ন হার কম আছে তবে, একটি মিশ্র জনসংখ্যার মধ্যে রোগের মাত্রা পূর্বাভাস করা কঠিন। উত্তর ইউরোপের প্রায় ২5% অধিবাসীরা সিন্সিক ফাইব্রোসিসের ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক। উদাহরণস্বরূপ, যুক্তরাজ্যে, এই রোগ 1 হাজার শিশুর মধ্যে 4,000 জনের মধ্যে (সাদা ব্যতীত অন্যান্য ঘোড়দৌড়ের শিশুসহ) জন্ম হয়।