ডুচেন মস্তিষ্কের ডিস্ট্রোফাই (এমডিজি)
Duchenne পেশীবহুল dystrophy এই রোগ সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম এক। এই রোগটি জীবনের দ্বিতীয় বছরে নজরুল হয়ে যায় এবং কেবলমাত্র ছেলেদের মধ্যে ঘটে, যা উত্তরাধিকারের X- সংযুক্ত অপ্রত্যাশিত প্রকারের সাথে যুক্ত। নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি DMD- এর জন্য আদর্শ।
■ পেশী দুর্বলতা এটি যখন হাঁটা বা অঙ্গ আন্দোলনে অসুবিধা হয়, তখন এটি লক্ষ্য করা যায়। শিশু waddling হাঁটা শুরু করতে পারেন, সিঁড়ি আরোহণ করতে পারে না, শুধুমাত্র হাত সাহায্য সঙ্গে তার পায়ের উপর উঠে পেলভিক মেঝে পেশী দুর্বলতা থেকে উদ্ভূত শেষ উপসর্গ Gauer উপসর্গ বলা হয়।
■ যদিও পেশী বিশ্রামে ব্যথা করেন না এবং চাপের সময় কোন ব্যথা হয় না, তবে রোগীর নির্দিষ্ট কর্ম সঞ্চালনের জন্য কঠিন হয়ে যায় প্রভাবিত পেশী দুর্বল, কিন্তু প্রায়ই বড় আকারে দেখা যায় - এই প্রপঞ্চকে ছদ্মপাঠ্যতা বলা হয়।
■ গতিশীলতার সীমাবদ্ধতা ডিএমডি দেরী পর্যায়ে জন্য চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যগত এটা প্রায়ই ঘটে যখন কিছু পেশী দুর্বল, তাদের প্রতিদ্বন্দ্বী পেশী দৃঢ় থাকা, এবং অসুস্থ শিশুদের শুরু করা, উদাহরণস্বরূপ, tiptoe উপর হাঁটা শরীরের অবস্থান বজায় রাখা কঠিন হয়ে পড়ে, এবং রোগীদের একটি হুইলচেয়ার প্রয়োজন হতে পারে।
■ রোগীর হাড়ের প্রগতিশীল বিকৃতি এবং বক্রতা, ক্লান্তি, এবং 10 বছর বয়সের মাধ্যমে রোগীর সংখ্যাগরিষ্ঠরা অক্ষম হয়ে পড়ে। রোগীদের সাধারণত 20 বছর বয়স আগে মারা যায়। মৃত্যুর কারণ হল ফুসফুস সংক্রমণ, শ্বাস প্রশ্বাসের পেশী দুর্বলতা, বা কার্ডিয়াক গ্রেফতার।
পেশী dystrophy এর অভিন্ন ফর্ম
অন্যান্য ধরনের পেশী dystrophy আছে। বেকারের পেশির ডাইস্ট্রফাইটি হল এক্স-ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কযুক্ত একটি রোগ, যা ডুচেনের চেয়ে বেশি সহানুভূতিশীল, যা 5 থেকে ২5 বছর বয়সে প্রদর্শিত হয়। এই ধরনের Dystrophy সঙ্গে মানুষ DMD সঙ্গে বেশী দীর্ঘ বাস কাঁধের কাঁধের Dystrophy উভয় লিঙ্গ মানুষের একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে ঘটে এবং সাধারণত 20-30 বছর বয়সের মধ্যে নিজেকে প্রমিত। এই ধরনের ডিস্ট্রোপি থেকে দুর্ভোগের প্রায় 50%, দুর্বলতা কোমরবন্ধে প্রদর্শিত হয় এবং নিম্ন প্রান্তের বেল্টে ছড়িয়ে নাও হতে পারে, অন্যদিকে নিম্ন প্রান্তের পেটের পেশী প্রথম প্রভাবিত হয় এবং 10 বছর পর কাঁধের কোমরের কাছে দুর্বলতা দেখা দেয়। রোগীদের অবশ্যই প্রাথমিকভাবে উপরের অঙ্গগুলির মধ্যে থাকা রোগীদের মধ্যে আরও সৌভাগ্যবান। কাঁধ-ফাঁপা মুখের পেশী dystrophy একটি অটোসোয়াল প্রভাবশালী প্রক্রিয়া দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া এবং সমানভাবে প্রায়ই লিঙ্গ উভয় মুখভঙ্গি প্রভাবিত। এটি যে কোনো বয়সে ঘটতে পারে, তবে এটি সাধারণত প্রথমবারের মত বয়স্কদের মধ্যে দেখা যায়। এই ধরনের Dystrophy "pterygoid" scapula দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কিছু লোকের একটি শক্তিশালী কটিদেশীয় স্রষ্টা (মেরুদন্ডের বক্রতা) রয়েছে। মুখে পেশী দুর্বলতা মানুষ যে তাদের ঠোঁট টান না বা তাদের চোখ বন্ধ করতে পারবেন না যে সত্য বাড়ে। মাংসপেশিগুলির কোন গ্রুপগুলি প্রভাবিত হয় তা নির্ভর করে, ভঙ্গি এবং ছোট আঙুলের আন্দোলনগুলি দুর্বল হতে পারে বা "ঝুলন্ত স্টপ" প্রদর্শিত হতে পারে পেশী dystrophy জন্য কোন চিকিত্সা আছে, কিন্তু জটিলতা, যেমন শ্বাস এবং মূত্রনালীর সংক্রমণ সংক্রমণ হিসাবে, অ্যান্টিবায়োটিক প্রয়োজন
চিকিত্সা নিম্নলিখিত কার্যক্রম অন্তর্ভুক্ত:
■ শারীরিক ব্যায়াম - এই দুর্বলতা এবং আন্দোলনের সীমাবদ্ধতা উন্নয়ন হ্রাস করতে পারেন; একটি ফিজিওথেরাপিস্টের তত্ত্বাবধানে কমপ্লেক্সে কম্পাসগুলি খুবই দরকারী।
■ টিস্যুর প্যাসিভ স্ট্রাকচার, যা ছোট করা হয়।
■ মেরুদন্ডের বিকৃতি এবং বক্রতা চেহারা সঙ্গে, সংশোধনকারী কাঁচেট প্রয়োজন হয়।
■ সংক্ষেপিত tendons এর শল্যচিকিৎসা আকর্ষণ।
■ মানসিক সাহায্য খুবই গুরুত্বপূর্ণ; পরিবারের এবং বাড়ির আরাম জন্য গুরুত্বপূর্ণ সমর্থন।
প্রোগোসোজ এবং অস্থিরতা
কিছু ক্ষেত্রে, বিশেষ করে ডুচেনের ডিস্ট্রোফিমির সাথে, রোগটির পূর্বাভাস অনুপযুক্ত। অক্ষমতার ডিগ্রী খুব গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে, সময় রোগীরা হাঁটা বন্ধ করতে পারে। কাঁধের পাঁজরের ডাইস্ট্রোফাইয়ের সাথে বেশিরভাগ রোগীই পূর্ণ হয়ে উঠতে সাহায্য করে, যদিও ২0-40 বছরের মধ্যে সামান্য পরিবর্তিত জীবন যাপন করে এবং কখনও কখনও আরও বেশি। দেরী কিশোর বয়সে পেশী dystrophy বিকাশ যারা সাধারণত একটি ভাল পূর্বাভাস আছে। পেশীবহুল ডাইফ্রফাইয়ের প্রফিল্যাক্সিস এখনো সম্ভব হয় না, যদিও একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন আবিষ্কারের ফলে জিন থেরাপিের সম্ভাবনা বেড়ে যায়।
রোগের প্রাদুর্ভাব
পেশী ডাইস্ট্রফিটি একটি মোটামুটি বিরল রোগ, কিন্তু এটি সব জাতিদের মধ্যে সারা বিশ্বে সাধারণ। সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম - ডুচেন মস্তিষ্কের ডিস্ট্রোফাই - প্রতি 10,000 ছেলেদের প্রতি প্রায় 3 টি ক্ষেত্রে ফ্রিকোয়েন্সি দেখা যায়।
কারণ
পেশির ডাইস্ট্রোপি সব ধরনের জেনেটিক কারণ দ্বারা সৃষ্ট হয়, যদিও পেশী টিস্যু এর অধ: পতনের সঠিক কারণ অজানা হয়। সম্ভবত মূল কারণটি কোষের ঝিল্লিতে লঙ্ঘন হয়, যা ক্যালসিয়াম আয়নগুলিকে কোষে প্রবেশ করে, যা প্রোটিসেস (এনজাইম) সক্রিয় করে যা পেশী ফাইবারের ধ্বংসে অবদান রাখে। ডেলিভারি আগে অ্যামনিয়োটিক তরল গবেষণা হিসাবে সম্ভাব্য প্রসবক নির্ণয়। তবুও, পিতা-মাতা পেশীবহুল ডাস্ট্রোপি থেকে জর্জরিত, একটি শিশুর জন্মের আগে, চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং প্রয়োজন।
নিদানবিদ্যা
সাধারণত ধীরগতির প্রগতিশীল ক্ষেত্রে ক্লিনিকাল স্পষ্ট দেখা যায়। রোগীদের মধ্যে, বিশেষ করে ডুচেনের ডিস্ট্রোফিমির সাথে রক্তে উচ্চ মাত্রার ক্রিয়েটিনেট কিনিজ থাকে। অন্যান্য রোগ থেকে ডিস্ট্রাফিকে আলাদা করার জন্য, এটি ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফি সঞ্চালনের জন্য প্রয়োজনীয় হতে পারে। নির্ণয় সাধারণত একটি বায়োপসি নিশ্চিত; হায়স্টোক্যামিক্যাল গবেষণা অন্যান্য ধরনের মায়োপ্যাথিসমূহ থেকে ডিস্ট্রাফিকে আলাদা করতে সাহায্য করে।