ক্রোমোসোম জিনের আকারে জেনেটিক তথ্য ধারণ করে। ডিম এবং শুক্রাণু বাদে প্রতিটি মানুষের কোষের নিউক্লিয়াসে 46 টি ক্রোমোসোম রয়েছে, যার ফলে 23 জোড়া তৈরি হয়। প্রতিটি জোড়া একটি ক্রোমোজম মা থেকে উদ্ভূত হয়, এবং অন্যটি পিতা থেকে। উভয় লিঙ্গেই ক্রোমোজোমের 23 জোড়া জোড়া জোড়া একই রকম, শুধুমাত্র যৌন ক্রোমোসোমের বাকি অংশই ভিন্ন। মহিলাদের দুটি এক্স-ক্রোমোসোম আছে (XX), এবং পুরুষদের মধ্যে এক এক্স এবং এক Y- ক্রোমোসোম (XY) আছে। ফলস্বরূপ, পুরুষের ক্রোমোসোম (কেরোটিপ) -এর স্বাভাবিক সেট 46, XY এবং মহিলা - 46, XX।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
যদি কোনও বিশেষ ধরণের কোষ বিভাজনের সময় ত্রুটি দেখা দেয়, তবে oocytes এবং spermatozoa গঠিত হয়, তাহলে অনিমেষ জীবাণু কোষ উৎপন্ন করে, যা ক্রোমোসোমাল প্যাথোলজির সাথে বংশের জন্ম দেয়। Chromosomal ভারসাম্যতা উভয় পরিমাণগত এবং কাঠামোগত হতে পারে।
একটি শিশুর লিঙ্গ উন্নয়ন
স্বাভাবিক অবস্থায়, Y- ক্রোমোজোমের উপস্থিতি পুরুষের ভ্রূণের উন্নয়নের দিকে পরিচালিত করে, নির্বিশেষে X- ক্রোমোজোমের সংখ্যা এবং Y- ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি - মহিলা ভ্রূণের উন্নয়নের জন্য। যৌন ক্রোমোসোমের বিশৃঙ্খলাগুলি স্বতঃসংশ্লিষ্ট ব্যক্তির অনিয়মের তুলনায় পৃথক (ফিনোটাইপ) শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির উপর একটি কম ধ্বংসাত্মক প্রভাব রয়েছে। Y- ক্রোমোজোমে অল্প সংখ্যক জিন রয়েছে, তাই তার অতিরিক্ত কপিগুলির কম প্রভাব রয়েছে। উভয় পুরুষ এবং মহিলাদের শুধুমাত্র একটি সক্রিয় এক্স ক্রোমোসোম উপস্থিতি প্রয়োজন। অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম প্রায় সবসময় সম্পূর্ণ নিষ্ক্রিয়। এই প্রক্রিয়া অস্বাভাবিক এক্স ক্রোমোজোমের প্রভাবকে কম করে দেয়, যেহেতু অতিরিক্ত এবং গঠনমূলক অস্বাভাবিক কপিগুলি নিষ্ক্রিয় করা হয়, তাই শুধুমাত্র একটি স্বাভাবিক এক্স ক্রোমোজোম "কাজ" রেখে যাইহোক, X ক্রোমোজোমের কিছু জিন যা নিষ্ক্রিয়তা এড়ানো যায়। এটা বিশ্বাস করা হয় যে এই ধরণের জিনের এক বা দুইটি কপিগুলি যৌন ক্রোমোজোমের ভারসাম্যহীনতার সাথে সম্পর্কিত অস্বাভাবিক ফেনোটাইপের কারণ। পরীক্ষাগারে, ক্রোমোজোম বিশ্লেষণটি একটি 1000-ভাঁজ বিস্তৃতিতে একটি হালকা মাইক্রোস্কোপের আওতায় পরিচালিত হয়। ক্রোমোসোমগুলি কেবল দৃশ্যমান হয় যখন সেলটি দুটি জেনেটিকাল ডিক্সেল কনিষ্ঠ কোষে বিভক্ত হয়। ক্রোমোসোমগুলি প্রাপ্ত করার জন্য, পুষ্টিগুলির সমৃদ্ধ একটি বিশেষ মাথার মধ্যে সুষম হয় যা রক্ত কোষ ব্যবহার করা হয়। বিভাজনের একটি নির্দিষ্ট পর্যায়ে, কোষগুলোকে একটি সমাধান দিয়ে চিকিত্সা করা হয় যা তাদের ফুলে যায়, যা "অসম্পূর্ণ" এবং ক্রোমোসোমগুলি পৃথক করে দেয়। কোষগুলি পরে একটি মাইক্রোস্কোপ স্লাইডে স্থাপন করা হয়। যখন তারা শুকিয়ে যায় তখন বাইরের পরিবেশে ক্রোমোসোম রিলিজের সাথে কোষের ঝিল্লা ফাটল। ক্রোমোসোমগুলি এমনভাবে রঙিন হয় যাতে তাদের প্রতিটিতে হালকা এবং গাঢ় ডিস্ক (রেপস) দেখা যায়, যা প্রতিটি জোড়া জন্য নির্দিষ্ট। ক্রোমোসোম এবং ডিস্কের প্রকৃতির আকৃতিটি প্রতিটি ক্রোমোজমকে সনাক্ত করার জন্য সম্ভাব্য বিশৃঙ্খলাগুলি সনাক্ত করার জন্য মনোযোগ সহকারে গবেষণা করা হয়। ক্রমোজমের অভাব বা অতিরিক্ত হলে কোয়ান্টাইটিভ অ্যানোমালিজগুলি ঘটে। এই ধরনের অপূর্ণতাগুলির ফলস্বরূপ বিকাশ কিছু সিন্ড্রোমগুলি স্পষ্ট লক্ষণ; অন্যদের প্রায় অদৃশ্য।
চারটি প্রধান পরিমাণগত ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা রয়েছে, যা প্রতিটি একটি নির্দিষ্ট সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত থাকে: 45, এক্স - টার্নার সিন্ড্রোম 45, এক্স, বা দ্বিতীয় যৌন ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি, টার্নার্স সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ ক্যরাইটিপ। এই সিন্ড্রোমের ব্যক্তিদের একটি মহিলা লিঙ্গ আছে; প্রায়ই এই রোগের কারণে গর্ভাশয়ের পিছনে চামড়ার ভাঁজ, হাত ও পায়ের ফুলে যাওয়া এবং শরীরের ওজন কম হওয়ার কারণে এই ধরনের চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে জন্ম হয়। অন্যান্য উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট মাপ, পেটোগোডের ফাঁক দিয়ে একটি ছোট ঘাড়, বিস্তৃতভাবে অবস্থিত স্তনের স্তনগুলির সঙ্গে একটি বিস্তৃত বুকে, হৃদরোগ এবং অস্বাভাবিক প্রান্তরেখা পরিবর্ধন। টার্নারের সিন্ড্রোমের সাথে বেশিরভাগ মহিলারা জীবাণু হয়, তাদের ঋতুস্রাব থাকে না এবং বিশেষ করে স্তন্যপায়ী গ্রন্থিগুলিকে সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের বিকাশ হয় না প্রকৃতপক্ষে সব রোগী, তবে মানসিক বিকাশের একটি স্বাভাবিক স্তর রয়েছে। টার্নার সিনড্রোমের ঘটনা 1: 5000 এবং 1:10 000 মহিলাগুলির মধ্যে।
■ 47, XXX - এক্স ক্রোমোজোম এর ট্রাইসোমি।
আনুমানিক 1 হাজার 1000 জন মহিলা কর্মী 47, XXX। এই সিন্ড্রোমের সাথে নারী সাধারণত লম্বা এবং পাতলা, কোন সুস্পষ্ট শারীরিক অস্বাভাবিকতা ছাড়াই। তবে, শেখার এবং আচরণের নির্দিষ্ট সমস্যাগুলির সাথে বুদ্ধিমত্তা ফ্যাক্টরের ক্ষেত্রে তাদের প্রায়ই হ্রাস থাকে। ট্রিসোজি এক্স-ক্রোমোসোম সহ বেশিরভাগ মহিলারা উর্বর এবং ক্রোমোজোমের একটি স্বাভাবিক সেটযুক্ত সন্তান ধারণ করতে সক্ষম। সিনট্রোমটি প্রানোটাইপিক বৈশিষ্ট্যের অস্পষ্ট প্রকাশের কারণে কদাচিৎ সনাক্ত করা হয়।
■ 47, XXY - ক্লিনফেল্টার এর সিন্ড্রোম। আনুমানিক 1 হাজার 1,000 জন পুরুষের মধ্যে রয়েছে ক্লিনফিল্টার সিন্ড্রোম। 47 বছর বয়সের একটি ক্যরাইটিপ দিয়ে পুরুষদের, প্রাতিষ্ঠানিকভাবে জন্ম ও শৈশবকালের মধ্যে, জেনারেল লার্নিং এবং আচরণে ক্ষুদ্র সমস্যাগুলি ছাড়া। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যের লক্ষণগুলি বয়ঃসন্ধির সময় লক্ষণীয় হয়ে ওঠে এবং উচ্চ বৃদ্ধি, ছোট টেস্টিকল, স্পার্মাটোজোয়ার অভাব, এবং বর্ধিত স্তন ক্যান্সারের সাহায্যে সেকেন্ডারী যৌন বৈশিষ্ট্যগুলির অপর্যাপ্ত উন্নয়ন অন্তর্ভুক্ত।
■ 47, XYY - XYY সিন্ড্রোম 1,000 জন পুরুষের মধ্যে 1 টি অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোম উপস্থিত রয়েছে। XYY সিন্ড্রোম সহ অধিকাংশ মানুষ স্বাভাবিক দেখায়, কিন্তু তাদের খুব উচ্চ বৃদ্ধি এবং বুদ্ধিমত্তার একটি নিম্ন স্তরের। আকৃতির ক্রোমোসোম দূরবর্তীভাবে অক্ষর X- এর অনুরূপ এবং দুটি ছোট এবং দুটি দীর্ঘ অস্ত্র আছে। টার্নার সিনড্রোমের জন্য আদর্শ নিম্নোক্ত ব্যতিক্রমগুলি: লম্বা বাহুতে একটি আইচোমোমোজোম। ডিম বা শুক্রাণু গঠনের সময়, ক্রোমোজোমের বিচ্ছেদ ঘটায়, যেটি বিবর্তন লঙ্ঘন করে, যার দুটি ক্রোমোসোম দুটি দীর্ঘ কাঁধের সাথে এবং ছোট ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি প্রদর্শিত হতে পারে; রিং ক্রোমোসোম X ক্রোমোজোমের সংক্ষিপ্ত এবং দীর্ঘ অস্ত্রের শেষ এবং রিংয়ের অবশিষ্ট অংশের সংযোগের কারণে এটি গঠিত হয়; X ক্রোমোসোমগুলির মধ্যে একটির দ্বারা ছোট হাতের একটি অংশ মুছে ফেলা (ক্ষতি)। X ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুগুলির বিশৃঙ্খলা সাধারণত প্রজনন ব্যবস্থার অভাবের কারণ হয়, উদাহরণস্বরূপ আগেকালের মেনোপজ।
ওয়াই ক্রোমোসোম
মৃত্তিকা ভ্রূণের বিকাশের জন্য দায়ী জিনটি Y ক্রোমোসোমের ছোট বাহুতে অবস্থিত। অল্প বয়সের ছিটে ফেলার ফলে নারী ফেনোটাইপ গঠন হয়, প্রায়ই টার্নার্স সিন্ড্রোমের কিছু লক্ষণ থাকে। লম্বা কাঁধের জিনগুলি উর্বরতার জন্য দায়ী, তাই এখানে কোনও মোছা পুরুষের বন্ধ্যাত্বতা দ্বারা পরিনত হতে পারে।