ডাউন সিনড্রোম হল একটি ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি, যথাঃ জন্মের সময় শিশুটি স্বাভাবিক 46 এর পরিবর্তে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম পায়, সন্তানের মধ্যে 47 টি ক্রোমোসোম থাকে। খুব শব্দ সিন্ড্রোম মানে কোন চিহ্ন, চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যের একটি সেট। এই ঘটনাটি 1866 সালে ইংল্যান্ডের জন ডাউন ডাউন থেকে ডাক্তারের দ্বারা প্রথমবারের মত বর্ণনা করা হয়, সেইজন্য এই রোগটির নাম, যদিও চিকিত্সক তার দ্বারা কখনও অসুস্থ ছিলেন না, অনেক ভুলভাবে বিশ্বাস করেন। প্রথমবারের মতো একজন ইংরেজ চিকিৎসক রোগের একটি মানসিক ব্যাধি বলে বর্ণনা করেছিলেন। 1970 এর দশকের দিকে, এই কারণে, এই রোগটি বর্ণবাদবিরোধী। নাৎসি জার্মানিতে, এইভাবে, তারা নিকৃষ্ট লোকেদের বিতাড়িত করেছিল বিংশ শতাব্দীর মাঝামাঝি পর্যন্ত, এই বিচ্যুতির আবির্ভাবের বেশ কয়েকটি তত্ত্ব রয়েছে:
একটি অক্ষম শিশু এবং মা এর বয়স (35 বছর ধরে) এর মধ্যে সম্ভাব্য সম্পর্ক;
সিন্ড্রোম শুধুমাত্র জেনেটিক এবং বংশগত কারণগুলির একটি নির্দিষ্ট ইন্টারকানেকশন সঙ্গে নিজেকে প্রকট;
সত্য তত্ত্ব থেকে সবচেয়ে দূরবর্তী হয় যে এই সিন্ড্রোম জন্ম আঘাত সঙ্গে ঘটে।
আধুনিক প্রযুক্তির আবিষ্কারের কারণে বিজ্ঞানীরা তথাকথিত কারিওটোপ (যথা, মানুষের শরীরের কোষে ক্রোমোজোম বৈশিষ্ট্যের একটি ক্রোমোসোম সেট) অধ্যয়ন করতে সক্ষম হয়েছিলেন, ক্রোমোসোমগুলির একটি অনিয়মের অস্তিত্ব প্রমাণ করতে সম্ভব হয়েছে। এটি শুধুমাত্র 1959 সালে ফ্রান্সের জেনেটিকস্ট জেরোম লেজিয়েনি প্রমাণ করে যে এই সিন্ড্রোমটি 21 টি ক্রোমোজোমের ট্রিসোমিমা (যা, জীবের ক্রোমোজোম সেটের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি - শিশু বা মা থেকে অতিরিক্ত 21 টি ক্রোমোজম পায়) কারণে এই সিন্ড্রোম আবির্ভূত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডাউন সিন্ড্রোম শিশুদের মধ্যে ঘটে থাকে যাদের মায়ের বয়স পুরোপুরি পুরানো এবং নবজাতকেরও যাদের এই রোগের ক্ষেত্রে এই রোগ রয়েছে। আধুনিক গবেষণা অনুযায়ী, ইকোলজি এবং অন্যান্য বাহ্যিক কারণ এই বিচ্যুতির কারণ হতে পারে না। এছাড়াও, গবেষণা অনুযায়ী, 42 বছরের বেশি বয়সী শিশুটির পিতা নবজাতকের মধ্যে সিন্ড্রোম হতে পারে।
একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সঙ্গে একটি শিশু থাকার একটি গর্ভবতী মহিলার মধ্যে একটি প্যাথলজি আছে কি না তা জানতে, আজ, ডায়গনিস্টিক একটি সংখ্যা আছে, যা, দুর্ভাগ্যবশত, সবসময় একটি মহিলার এবং তার ভবিষ্যত শিশুর জন্য নিরীহ না হয়।
এই প্যাথলজি নির্ণয় করার জন্য আমিনোসেন্টেসটি সবচেয়ে সঠিক পরীক্ষার একটি বলে মনে করা হয়। এটি তরল একটি বিশ্লেষণের ভিত্তিতে সঞ্চালিত হয় যা থেকে ভ্রূণ পরে বিকাশ হবে। একটি সঠিক ফলাফলের সম্ভাবনা - 99.8%
Chorionic বায়োপসি একটি আক্রমণাত্মক ধরনের গবেষণা বোঝায় যখন ফলাফল গর্ভবতী মহিলার গর্ভাবস্থায় উপকরণ ঢোকাতে হবে যার ভিত্তিতে ফলাফল সংগ্রহ করা হবে। যেমন গবেষণা সঙ্গে গর্ভপাতের ঝুঁকি 1%, কিন্তু এটি এখনও বিদ্যমান।
এই ধরণের ডায়গনিস্টিকগুলি ব্যবহার করা উচিত যখন এই সিড্রোমের সাহায্যে পিতামাতার একটি রোগের জিনগত বিশৃঙ্খলা রয়েছে।
স্বাভাবিক অবস্থায়, গর্ভবতী মহিলাদের স্ক্রীনিং দেওয়া হয়, যা একটি রক্ত পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ড। এই গবেষণায় দেখা যায় যে আপনার শিশুর এই সিন্ড্রোম থাকবে না, তবে এটির সংঘর্ষের সম্ভাবনাটি দেখায়, যদি এটি বড় হয় তবে আপনি আক্রমণাত্মক কৌশলগুলি ব্যবহার করতে পারেন।
তথাকথিত "ট্রিপল টেস্ট" হয়, যখন একটি গর্ভবতী মহিলা 3 টি সূচকের জন্য রক্ত পরীক্ষা দেয়: chorionic gonadotropin, বিনামূল্যে estriol এবং আলফা-ফিওপ্রোটিন। কিন্তু সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখানো হয়েছে, এই জৈবরাসায়নিক পরীক্ষা ভ্রূণের প্যাথলজি প্রকাশ করে না। এই পরীক্ষাটি বেশ ব্যয়বহুল, তাই সব গর্ভবতী মহিলাদের জন্য উপলব্ধ নেই।
অনুশীলন দেখায় হিসাবে, ডায়াগনোসিসের এই পদ্ধতিটি প্রচলিত আল্ট্রাসাউন্ডের উপরে কোন সুবিধা নেই। একটি সাধারণ কিন্তু পুঙ্খানুপুঙ্খ আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা দিয়ে, একজন অভিজ্ঞ ডাক্তার ভ্রূণের প্যাথলজিটি প্রকাশ করতে পারেন (কিন্তু ভুলে যান না যে ভ্রূণ অঙ্গের লক্ষণগুলি ইতিমধ্যেই দেখা গেলেই কেবল ডায়াবেটিস থেকে ডায়াবেটিস নির্ধারণ করতে পারে - এটি শব্দটির 10-14 সপ্তাহ)।
একটি নবজাতকের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম নির্ধারণের সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য উপায় হল তথাকথিত "বায়োকেমিক মার্কারগুলির" জন্য একটি গর্ভবতী মহিলার (16 সপ্তাহ পর্যন্ত) রক্ত বিশ্লেষণ, এটি একটি নির্দিষ্ট ধরনের প্রোটিন জন্য একটি বিশ্লেষণ। যেহেতু তার রক্তে একটি গর্ভবতী মহিলার অজাত শিশুর কোষের একটি অংশ - এই বিশ্লেষণ শত শত শতাংশ। বস্তুগত গবেষণার বিশেষ পদ্ধতির কারণে, এই পদ্ধতিটি শুধুমাত্র কয়েকটি বড় বড় শহর যেমন মস্কো এবং সেন্ট পিটার্সবার্গের মতো প্রিণিক ডায়াগনস্টিক সেন্টারগুলিতে ব্যবহৃত হয়। সৌভাগ্যবশত, রাশিয়ায় প্রায় সব শহরে মেডিক্যাল জেনেটিক ক্লিনিক আছে, সেবা যেখানে দম্পতিরা ডায়াগনিস্টিক্স পেতে পারে এবং তাদের অজাত শিশুর জেনেটিক্স সম্পর্কে কোন ভবিষ্যদ্বাণী খুঁজে পেতে পারে।
যেহেতু বাইরের বিষয়গুলি শিশুটির উন্নয়নে জেনেটিক বিচ্যুতিগুলির উপর উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাব ফেলে না তবুও গর্ভাবস্থার প্রথম পর্যায়ে গর্ভবতী মহিলার কাছে শান্তি ও সঠিক যত্ন নিশ্চিত করা প্রয়োজন। দুর্ভাগ্যবশত, আমাদের দেশে সবকিছু বিপরীতভাবে সম্পন্ন করা হয়, অধিকাংশ গর্ভাবস্থার শেষ পর্যন্ত প্রায় কাজ এবং শুধুমাত্র মাতৃত্বকালীন ছুটির সময় ডাক্তারদের সাথে একসাথে কাজ শুরু, যা মৌলিক ভুল। যেমন আগে উল্লেখ করা হয়েছে, একটি শিশুর একটি অসুস্থ সিন্ড্রোম জন্মের হুমকি একটি মহিলার বয়স সঙ্গে বৃদ্ধি, উদাহরণস্বরূপ, 39 বছর বয়সী মহিলাদের মধ্যে, যেমন একটি শিশু থাকার সম্ভাবনা 1 থেকে 80. সর্বশেষ তথ্য অনুযায়ী, 16 বছর আগে গর্ভবতী হয়ে গেছে যারা মেয়েশিশুদের, আমাদের দেশে এবং সমগ্র ইউরোপের এই ধরনের সংখ্যা সম্প্রতি উল্লেখযোগ্যভাবে বেড়েছে। সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে যে গর্ভাবস্থার প্রথম পর্যায়ে ইতোমধ্যেই বিভিন্ন ভিটামিন কমপ্লেক্স পাওয়া মহিলাদের যে কোনও প্যাথোলজি বাচ্চা থাকার সর্বনিম্ন সম্ভাবনা রয়েছে।
তবুও ব্যয়বহুল পরীক্ষার ব্যবস্থা করা এবং নবজাতকের এই সিন্ড্রোমটি বিকশিত হওয়ার সম্ভাব্যতা সম্পর্কে জানা সম্ভব হয়নি, তবে সন্তানের জন্মের পরে কীভাবে এই লক্ষণগুলিকে আপনি স্বীকৃতি দিতে পারেন? সন্তানের জন্মের পরপরই, তার শারীরিক তথ্য অনুযায়ী, ডাক্তার এই রোগটি কিনা তা নির্ধারণ করতে পারে। এই রোগটি নিম্নলিখিত মৌলের উপর একটি শিশু হতে পারে অনুমানের প্রাথমিক:
স্ক্রীনিংয়ের ফলাফল অনুযায়ী, এটি একটি স্থান হতে পারে, এবং ভ্রূণের প্যাথলজি সনাক্তকরণ সম্পর্কে একটি অস্পষ্ট ছবি ছিল;
বাবা-মা'র মেডিকেল রেকর্ড থেকে তথ্য - যদি তাদের কোনও পরিবার বা পরিবারের সদস্যরা এই বিচ্যুতি (এই ঘটনাটি হাসপাতালে ডাক্তারদের সতর্ক করা উচিত);
কোন স্বাস্থ্য সমস্যার জন্য শিশুর জরিপ
বাচ্চাদের নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ বা খণ্ডন করার জন্য রক্ত পরীক্ষা করা হয়, যা সঠিকভাবে ক্যারাটোপিতে অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্দেশ করে।
বাচ্চাদের মধ্যে এই "প্রাথমিক চিহ্ন" সত্ত্বেও, রোগের প্রকাশগুলি ধোঁয়াশা হতে পারে, কিন্তু কিছু সময় পরে (যখন পরীক্ষার ফলাফল প্রস্তুত করা হচ্ছে), তখন শনাক্তকরণের অনেকগুলি সংকেতগুলিতে বিভ্রান্তি সনাক্ত করতে পারে:
প্রথমত, এই "সমতল মুখ", যা 90% ক্ষেত্রে নির্ধারিত;
ঘাড়ের উপর একটি ত্বকের গঠন তৈরি করে, যা সাধারণ শিশুদের মধ্যে নিঃসৃত নয় - প্রায় 80%;
সংক্ষিপ্ত অঙ্গপ্রত্যঙ্গ;
ডেন্টাল অস্বাভাবিকতা;
ফ্লাট মাথা, পাশাপাশি মুখ;
তালপাতার অস্বাভাবিক বিকাশের কারণে অবিরাম খোলা মুখ;
সামান্য strabismus (শিশু মঙ্গোলিয়া জাতি একটি প্রতিনিধি অনুরূপ);
ফ্ল্যাট নাক সেতু
দুর্ভাগ্যক্রমে, এই এই সিন্ড্রোমের সমস্ত শারীরিক লক্ষণ নয়। পরবর্তী বয়সে এবং সারা জীবন ধরে, এই মানুষগুলি শ্রবণ, দৃষ্টি, চিন্তা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাফ্ট, মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রভৃতি দ্বারা হয়রান হয়। আজ, গত শতাব্দীর তুলনায়, ডাউন সিন্ড্রোমের সন্তানদের ভবিষ্যত খুব ভালো হয়ে গেছে। বিশেষ সংস্থার বিশেষ করে ডিজাইন করা প্রোগ্রামগুলি, এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে ভালোবাসা ও যত্নের জন্য ধন্যবাদ, এই শিশুরা সাধারণ মানুষের মধ্যে বাস করে এবং সাধারণভাবে বিকাশ করতে পারে, কিন্তু এর জন্য অত্যাশ্চর্য কাজ এবং ধৈর্যের প্রয়োজন।
যদি আপনি একটি পরিবার পরিকল্পনা করছেন, অগ্রিম করার চেষ্টা করুন, নিজেকে নিজে এবং আপনার স্বামীকে গবেষণা করুন যাতে ভবিষ্যতে আপনার স্বাস্থ্যকর শিশুদের জন্ম হয়। আপনার স্বাস্থ্যের যত্ন নিন! এখন আপনি জানেন যে শিশুটির জন্মের পর অবিলম্বে নিচে সিন্ড্রোমটি স্বীকৃত হতে পারে।