স্ত্রীরোগবিদ্যা। অনানুষ্ঠানিক রোগ, লক্ষণ

নিবন্ধে "গাইনোকোলজি অ্যানকোয়ালিকাল রোগ লক্ষণ" আপনি নিজের জন্য খুব দরকারী তথ্য পাবেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্যান্সারটি একটি একক কোষের স্পোরাডিক মিউটেশনের ফলে ঘটে। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, ক্যান্সার একটি জেনেটিক মিউটেশন সঙ্গে যুক্ত হয় এবং প্রজন্ম থেকে প্রজন্মের থেকে উত্তরাধিকার লাভ করা যাবে।

সারা পৃথিবীতে অনানুষ্ঠানিক রোগগুলি খুবই সাধারণ। বর্তমানে, এই তত্ত্ব ব্যাপকভাবে স্বীকৃত হয়েছে যে ক্যান্সারের জীনগত দিক রয়েছে এবং এর তাত্ক্ষণিক কারণটি প্রায়ই একটি জেনেটিক মিউটেশন (ডিএনএ ক্ষতি) যা কোষের অত্যাবশ্যক কার্যকলাপের বাধা সৃষ্টি করে।

স্পোরাডিক মিউটেশন

সৌভাগ্যবশত, এই মিউটেশনের অধিকাংশ (70% পর্যন্ত) স্পোরাডিক হয়, যথাঃ শরীরের একটি একক কোষে উপস্থিত হয়। সেক্স কোষ (oocytes এবং spermatozoa) প্রভাবিত হয় না, যা ক্যান্সার উত্তরাধিকারসূত্রে ঝুঁকি বাদ দেয়। বেশিরভাগ এই মিউটেশনের কারণটি অজানা, তবে সিগারেটের ধোঁয়া যেমন কোষের ডিএনএকে ক্ষতিগ্রস্ত করে এমন পরিবেশগত কারণগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে। শুধুমাত্র ক্যান্সার রোগের 5-10% জিনগতভাবে নির্ধারিত হিসাবে চিহ্নিত করা হয়। এর মানে এই যে, এই ধরনের ক্যান্সারের সাথে রোগের ঝুঁকি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। ক্যান্সারের পূর্বাভাসের তথাকথিত জিনের মিউটেশনের উত্তরাধিকারের ফলস্বরূপ।

জেনেটিক মিউটেশন

মানুষের শরীরের মধ্যে জিন যা কক্ষের অত্যাবশ্যক কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ আছে। মিউটেশনের ক্ষেত্রে, ক্যান্সার বিকশিত হতে পারে। প্যাথোলজি শরীরের যে কোনও কোষে, ovules বা spermatozoa (germinal শুক্রাণু কোষের mutation) সহ ঘটতে পারে। এইভাবে, পরবর্তী প্রজন্মের কাছে একটি মিউটেশন পাস করা যায়। যেমন পরিব্যক্তি সঙ্গে, উত্তরাধিকার প্রকৃতি সাধারণত ভাল ট্রেস।

ক্যান্সারের পারিবারিক বিষয়গুলি

ক্যান্সারের প্রায় ২0% পরিবারকে পরিবার হিসেবে বিবেচনা করা যায়। এর মানে এই যে, একই পরিবারের মধ্যে ক্যান্সারের বেশ কিছু ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারের একটি স্পষ্ট চরিত্র নেই। এই ক্ষেত্রে, রোগটি একটি ফল হতে পারে:

এছাড়াও বিভিন্ন কারণের সংমিশ্রণ হতে পারে, যেমন নির্দিষ্ট জিনের উত্তরাধিকারী যা পরিবেশগত বিষয়গুলির প্রভাবের জন্য ব্যক্তিটিকে আরো বেশি সংশয়যুক্ত করে তোলে। মানব দেহে, প্রতিটি জিনের দুটি কপি রয়েছে যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে পাওয়া যায়। যদি পিতা-মাতার একজন মুতান্তে ক্যান্সারের পূর্বপরিবর্তন জিনের একটি অনুলিপি থাকে, তবে সন্তানদের সংক্রমণের সম্ভাবনা 50%। এইভাবে, ক্যান্সারের ঝুঁকি সবসময়ই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না।

জেনেটিক উত্তরাধিকার

একটি মিউট্যান্ট জিনের একক কপি উত্তরাধিকার সূত্রে ক্যান্সার হওয়ার প্রবণতা সবসময় রোগের কারণ হয় না। এটি অন্য কোষ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনের দ্বিতীয় স্বাভাবিক কপিের সাথে সাধারণত কাজ করতে সক্ষম হয়। যাইহোক, যদি এই কক্ষের মধ্যে কেবলমাত্র সাধারণ অনুলিপিটি ঘটে থাকে তবে এটি ক্যান্সারের টিউমারের বৃদ্ধি বৃদ্ধি করতে পারে। বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, দ্বিতীয় পরিব্যক্তিটির কারণ অজানা।

ক্যান্সার উন্নয়নশীল ঝুঁকি

ক্যান্সারের পূর্বাভাসের জিনের মিউটেশনের কারণে ক্যান্সারের সম্ভাবনাের সম্ভাবনাটি "অনুপ্রবেশ" শব্দ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি খুব কমই 100%। এর অর্থ এই যে, একজন ব্যক্তি যিনি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের উত্তরাধিকারী হন, এটি অনিয়মিতভাবে ক্যান্সারে আক্রান্ত হয় না কারণ এটি একটি মিউটেশনের প্রয়োজন এবং জিনের একটি দ্বিতীয় কপি। ক্যান্সারের পূর্বাভাসের কিছু জিন এক পরিবারের একাধিক টিউমার সৃষ্টি করতে পারে, যেমন স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সার। অন্যান্য জিন অন্যান্য ব্যাকটেরিয়ার ক্যান্সারের ঝুঁকি, নন-মারাত্মক রোগের সাথে সম্পর্কিত। উদাহরণস্বরূপ, নিউরোফিব্রোম্যাটোসিসের মত একটি রোগ, স্নায়ুতন্ত্রের ক্যান্সারের একটি বর্ধিত সম্ভাবনা দ্বারা অনুষঙ্গী। প্রধান অভিযোগগুলি মৃগীরোগ সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত এবং চামড়ার উপর সুগন্ধি নুডুলস উপস্থিতি।

ঝুঁকি মূল্যায়ন

ক্যান্সারে আক্রান্ত জিনের উত্তরাধিকারের সাথে যুক্ত ক্যান্সারের ঝুঁকি ত্রুটিযুক্ত জিনের প্রকার এবং এর অনুপ্রবেশের উপর নির্ভর করে। ঝুঁকি ডিগ্রী মূল্যায়ন, তিনটি প্রধান কারণগুলি বিবেচনা করা হয়: ক্যান্সার পরিবারের ফর্ম বংশগত শর্তাদি সম্ভাব্যতা। ক্যান্সারের সংখ্যা এবং এই পরিবারের চারিত্রিকতা, সেইসাথে বয়সের যে রোগটি ঘটেছে তার উপর নির্ভর করে; এই পরিবারের সদস্য একটি মিউট্যান্ট জিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সম্ভাবনা বংশধর, বয়স, একটি মারাত্মক টিউমারের উপস্থিতি তার অবস্থান উপর নির্ভর করে; জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া গেলে ক্যান্সারের প্রসার সম্ভাবনা; তার অনুপ্রবেশ দ্বারা নির্ধারিত হয় ঝুঁকি মূল্যায়নে, এই বিষয়গুলির একটি সমন্বয় বিবেচনা করা হয়। প্রায়ই ফলাফলগুলি রোগীর কাছে অ্যাক্সেসযোগ্য এমন একটি ফর্মের কথা বলতে কঠিন। ক্যান্সারের ঝুঁকি সম্পর্কে তাকে বলার কোনও সঠিক উপায় নেই - পদ্ধতিটি ব্যক্তি হওয়া উচিত। প্রায়শই, ঝুঁকি মাত্রা শতকরা হিসাবে বা 1: এক্স অনুপাত হিসাবে প্রতিনিধিত্ব করা হয়। প্রাপ্ত মান সাধারণ জনসংখ্যার ঝুঁকি সঙ্গে তুলনা করা হয়। রোগীদের ব্যবস্থাপনা - ক্যান্সারের জিনের পূর্বাভাসের বাহকগুলি প্রধানতঃ ক্যান্সারের ঝুঁকি মাত্রা নির্ভর করে। জেনেটিক কাউন্সেলিং প্রক্রিয়ার বিশেষ বিশ্লেষণের সাহায্যে এটি মূল্যায়ন করা হয়। পরিবারে ক্যান্সার টিউমারের বংশগত প্রবণতা বিভিন্ন পরিস্থিতিতে সনাক্ত করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, যদি তার একজন সদস্য আত্মীয়দের ক্যান্সারের ক্রমবর্ধমান সংখ্যাগুলির বিষয়ে উদ্বিগ্ন থাকেন এবং বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে উপদেশ চাইতে চান ক্যান্সারের একটি উচ্চ ঘটনা সহ পরিবারের সদস্যদের একটি অল্প বয়সে ম্যালিগন্যান্ট tumors বিকাশ ঝোঁক। উপরন্তু, পরিবারের মধ্যে রোগের প্রকোপ জনসংখ্যার তুলনায় বেশী হতে পারে।

শিশুদের মধ্যে ক্যান্সার

অধিকাংশ পরিবার ক্যান্সারের syndromes জন্য, রোগের সূত্রপাত শৈশব মধ্যে অসাধারণ, ছাড়াও কিছু অত্যন্ত বিরল রোগ, যেমন একাধিক endocrine neoplasia- এইচ (MEN-H) সিন্ড্রোম ছাড়া।

হাসপাতালে চিকিত্সার মান

বর্তমানে, পরিবারে ক্যান্সারের ক্ষেত্রে যারা রোগীদের জন্য জেনেটিক কেন্দ্রে নজরদারি করা সম্ভব নয়। অতএব, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে এই মেডিক্যাল প্রতিষ্ঠান হাসপাতালের মানদণ্ড মেনে চলে। জেনেটিক সেন্টার ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ানোর ঝুঁকির মধ্যে রোগীদের ব্যবস্থাপনাও সরবরাহ করে, তবে বিশেষজ্ঞের রেফারাল পাওয়ার জন্য যথেষ্ট উচ্চতর নয় জেনেটিক কাউন্সেলিং এর কাজ হল ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের বিকাশের ধরনগুলি সম্পর্কে প্রবেশযোগ্য তথ্য সম্বলিত রোগীদের প্রদান করা।

জেনেটিক সেন্টার

ক্লিনিক ইন, ডাক্তার উত্তরাধিকারসূত্রে প্রবণতা এবং ক্যান্সার উন্নয়নশীল ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে সক্ষম হয়, জিন উত্তরাধিকার সম্পর্কিত ঝুঁকি হ্রাস এবং জেনেটিক পরীক্ষার তাদের predisposing রোগীর সঙ্গে তথ্য প্রদান। রোগীর কাছে ব্যাখ্যা করা গুরুত্বপূর্ণ যে, পারিবারিক ক্যান্সারের সমস্ত ক্ষেত্রে পূর্বাভাসের একটি পরিচিত জিনের উত্তরাধিকারের সাথে জড়িত নয় - তাদের বেশিরভাগই আজকে চিহ্নিত করা হয়নি। ঝুঁকি মূল্যায়ন ক্যান্সারের ঝুঁকি ক্যান্সারের একটি উচ্চ ঝুঁকি রিপোর্ট একটি সমস্যা হতে পারে। রোগীর অত্যধিক উদ্বিগ্নতার কারণ না করার কারণে এটি এমনভাবে করা উচিত। রোগীর কাছে এটি ব্যাখ্যা করা কঠিন হতে পারে যে ক্যান্সারের ঝুঁকি তার চেয়ে কম। উদাহরণস্বরূপ, একটি ভ্রান্ত ধারণা রয়েছে যে স্তন ক্যান্সার রোগীর কন্যা এই রোগের জন্য ঝুঁকির একটি গ্রুপ। যদি মায়ের রোগের ক্ষেত্রে পরিবারে অনন্য এবং মেনোপজের পরে টিউমার আবির্ভূত হয়, তবে স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি জনসংখ্যার চেয়ে বেশি নয়। রোগীর বা পুরো পরিবারের ব্যবস্থাপনা পরিকল্পনার একটি মিউট্যান্ট ক্যান্সার পূর্বাভাস জিনের উত্তরাধিকারের সম্ভাব্যতার মূল্যায়ন এবং মারাত্মক টিউমার তৈরির ঝুঁকি সম্পর্কিত চূড়ান্ত ফলাফলের উপর নির্ভর করে।

এই ধরনের রোগীদের ব্যবস্থাপনায় চারটি ক্ষেত্র রয়েছে (প্রথম দুইটি মাঝারি ঝুঁকির ক্ষেত্রেও ব্যবহার করা যেতে পারে):

প্রতিরোধক ব্যবস্থা

স্ক্রীনিং এবং লাইফস্টাইল পরিবর্তন ছাড়াও বংশগত ক্যান্সার সিনড্রোমের একটি অত্যন্ত উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে থাকা রোগীদের জেনেটিক বিশ্লেষণের ব্যবস্থা করা হয় এবং প্রতিরক্ষামূলক ব্যবস্থাগুলির একটি সংখ্যা। এই ভবিষ্যতে এই অঙ্গ ক্যান্সার উন্নয়ন প্রতিরোধ FAP জিন বাহক মধ্যে BRCA1 / 2 জিন এবং colectomy (বৃহৎ অন্ত্র অপসারণ) বাহক মধ্যে prophylactic mastectomy (স্তন্যপায়ী গ্রন্থি অপসারণ) এবং oophorectomy (ডিম্বাশয় অপসারণ) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। ক্যান্সারের কিছু জিনের পূর্বাভাসের মিউটেশন সনাক্ত করতে, একটি বিশেষ রক্ত ​​পরীক্ষা করা সম্ভব। মিউটেশনগুলি সম্পূর্ণভাবে সমগ্র জিনকে প্রভাবিত করে এবং বিভিন্ন পরিবারের জন্য জেনেটিক মিউটেশনের বিভিন্ন বৈচিত্র্য বৈশিষ্ট্যগত। নির্দিষ্ট জাতিগত গোষ্ঠীগুলিতে একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন বহন করার প্রবণতা রয়েছে। জেনেটিক পরীক্ষার আগে সমস্ত পরিবারের সদস্যদের দেওয়া হয়, এটি পরিবার মিউটেশন ধরনের চিহ্নিত করা প্রয়োজন। এই জন্য, একটি রক্ত ​​পরীক্ষা মূলত একটি পরিবারের সদস্য দ্বারা সম্পন্ন হয় যারা ইতিমধ্যে ক্যান্সার-ক্ষতিগ্রস্ত হয়। পরিবারের মিউটেশনের ধরন নির্ধারণের পর, অন্যান্য সকল আত্মীয়দের জন্য জেনেটিক বিশ্লেষণ করা সম্ভব। দুর্ভাগ্যবশত, এটি প্রায়ই ঘটে থাকে যে ক্যান্সারের সাথে পরিবারের কিছু সদস্য জীবিত থাকে না এবং জেনেটিক পরীক্ষা করা সম্ভব নয়। এই ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকার উত্তরাধিকারের সম্ভাবনা যাচাই করার জন্য পরিবারের বাকি ব্যবস্থাপনা সীমিত।

জেনেটিক বিশ্লেষণের ফলাফল

জেনেটিক পরীক্ষার পূর্ণ জিনগত পরামর্শদান সঙ্গে সম্পন্ন করা উচিত, প্রক্রিয়া যা রিমুভ প্রক্রিয়া এবং প্রতিফলন জন্য সময় দেয় প্রক্রিয়া। আলোচনা ইতিবাচক বা নেতিবাচক পরীক্ষা ফলাফল সামাজিক এবং স্বতন্ত্র তাত্পর্য নিয়ে আলোচনা। একটি ইতিবাচক ফলাফল উভয় পরীক্ষিত ব্যক্তি এবং তার পরিবারের সদস্যদের জন্য নেতিবাচক মনোবৈজ্ঞানিক ফলাফল হতে পারে। এটি নেতিবাচক সামাজিক পরিণতি হতে পারে যেমন, একজনের জীবন বীমা বা চাকরি খুঁজে পাওয়ার অক্ষমতা।

শিশুদের মধ্যে জেনেটিক পরীক্ষা

বয়ঃসন্ধিকালে ক্যান্সার সৃষ্টির সম্ভাবনা নিয়ে জিনগুলির চিহ্নিতকরণের জন্য শিশুদের সবসময় জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবহার করা উৎসাহিত করা হয় না। গবেষণায় দেখা যায় যে, এই রোগের ফলাফলটি রোগীর ব্যবস্থাপনাকে প্রভাবিত করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, এমএনএ-পিএ সিন্ড্রোমে। এই ক্ষেত্রে, মিউট্যান্ট জিনের বাহক 5 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে থিওরিয়েডটোমিটি দেওয়া হয়, যা সম্পূর্ণ আধুনিক পদার্থের থাইরয়েড ক্যান্সারের উন্নয়নকে বাদ দেয়।