বৈজ্ঞানিক পদ্ধতি
নিরপেক্ষভাবে বলতে গেলে, কোনও পিতা বা মাতা এই ঝুঁকির বিরুদ্ধে বিমা হয় না। আমাদের প্রত্যেকে গড়ে 10-12 ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে, যা আমরা আমাদের আত্মীয়দের কাছ থেকে পেয়েছি এবং সম্ভবত, আমরা আমাদের নিজেদের সন্তানদের দিতে হবে। আজ বিজ্ঞান, প্রায় 5000 বংশগত রোগ সম্পর্কে জানা যায়, যা মানুষের জেনেটিক যন্ত্রের সমস্যার কারণে বিকাশ লাভ করে - জিন বা ক্রোমোসোমের মধ্যে।
তারা তিনটি প্রধান দলের বিভক্ত: মেনজনিক, পলিগনিক এবং ক্রোমোসোমাল।
আজ প্রায় কোন রোগবিদ্যা জেনেটিক্স দৃষ্টিভঙ্গি থেকে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। দীর্ঘস্থায়ী টনসিল - যক্ষা প্রতিরোধের বংশগত ত্রুটি, কোলেলিথিয়াসিস - বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি।
রোগের ধরন
মেনজনিক রোগ এক জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়। আজকে প্রায় 1400 রোগ পাওয়া যায়। যদিও তাদের ব্যথা কম (বংশগত রোগের মোট সংখ্যা 5-10%), তারা সম্পূর্ণরূপে অদৃশ্য হয় না। রাশিয়া মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ মধ্যে - তীব্র ফাইব্রোসিস, phenylketonuria, adrenogenital সিনড্রোম, জি - ল্যাকটোসিমিয়া। এই রোগের সনাক্তকরণের জন্য, আমাদের দেশের সব নবজাতক বিশেষ পরীক্ষার সম্মুখীন হয় (দুর্ভাগ্যবশত, বিশ্বের কোন দেশে সব ত্রুটিযুক্ত জেনের উপস্থিতি জন্য বাচ্চাদের চেক করতে পারেন)। যদি একটি বিচ্যুতি সনাক্ত করা হয়, তবে শিশুর বিশেষ খাবারে স্থানান্তর করা হয়, যা 1২ বছর বয়সের আগে এবং কখনো কখনো 18 বছর পর্যন্ত দেখাতে হবে। যদি অসুস্থ বাবা-মা সুস্থ শিশু জন্ম নেয়, তাহলে পরবর্তীতে তাদের সমস্ত সন্তান "একটি ত্রুটি ছাড়াই" হবে।
Polygen (বা multifactorial) রোগগুলি বিভিন্ন জিনের ইন্টারঅ্যাকশন, সেইসাথে পরিবেশগত কারণগুলির সাথে লঙ্ঘনের সাথে সম্পর্কিত। এটি সর্বাধিক সংখ্যক গোষ্ঠী - এর মধ্যে রয়েছে প্রায় 90% মানবদেহের রোগ প্রতিরোধ এবং পরবর্তী চিকিৎসা।
ট্রান্সমিশন পাথ
রোগের প্রধান ট্রান্সমিটার হল একটি অসুস্থ মা বা বাবা। যদি উভয় রোগ থেকে ভোগা, ঝুঁকি অনেক বার বৃদ্ধি। যাইহোক, এমনকি যদি আপনি এবং আপনার স্ত্রী সুস্থ হয়, আপনার শরীরের অনেক ত্রুটিযুক্ত জিন আছে। তারা কেবল স্বাভাবিক এবং "নীরব" দ্বারা দমন করা হয়। আপনার স্বামী আপনার সাথে একই "নীরব" জিন আছে যে ঘটনা, আপনার সন্তান একটি বংশগত রোগ হতে পারে।
তার উত্তরাধিকার বৈশিষ্ট্য রোগে "সেক্সের সাথে যুক্ত" - হিমোফিলিয়া, গেন্টারের রোগ তারা যৌন ক্রোমোসোম মধ্যে যে জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। রোগীর পিতামাতা কিছু ধরণের অ্যানক্লোলজি, বিকাশগত ত্রুটি (খরগোশ এবং নেকড়ে মুখ সহ)। কিছু ক্ষেত্রে, বাবা-মায়েরা এই রোগটি না প্রেরণ করে, কিন্তু এটি একটি প্রবণতা (ডায়াবেটিস মেলিটাস, করনীয় হৃদরোগ, অ্যালকোহলিজম)। শিশুরা জিনের একটি প্রতিকূল সংমিশ্রণ পায়, যা নির্দিষ্ট অবস্থার (চাপ, গুরুতর আঘাতে, দরিদ্র বাস্তুসংস্থান) রোগের বিকাশে নেতৃত্ব দিতে পারে। এবং আরো মায়ের বা বাবা রোগের উচ্চারণ, উচ্চ ঝুঁকি।
ক্রোমোসোমাল মানুষের বংশগত বংশগত রোগ, তাদের প্রতিরোধ এবং চিকিত্সা একটি বিশাল পরিমাণ সময় এবং প্রচেষ্টা দেওয়া হয়, কারণ তারা ক্রোমোসোম সংখ্যা এবং গঠন পরিবর্তন ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, সর্বাধিক বিখ্যাত অসংগতি - ডাউন এর রোগ - এটি দুটি ক্রোমোসোমের ট্রিপলিং এর একটি ফলাফল। এই ধরনের পরিব্যক্তি খুব বিরল নয়, তারা নবজাতকের 6 টিতে জন্ম নেয়। অন্যান্য সাধারণ রোগগুলি টার্নার, এডওয়ার্ডস, পটাও এর সংমিশ্রণ। তাদের সবগুলি একাধিক অপব্যবহার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: শারীরিক বিকাশ, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, কার্ডিওভাসকুলার, জেনিটোরেনিক, স্নায়বিক এবং অন্যান্য দূষিত ক্ষেত্রে বিলম্ব। ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা চিকিত্সা এখনও পাওয়া যায় নি।
শিশুটি সুস্থ হতে পারে, কিন্তু যদি মুতার জিনের বাহক মা হয়, তবে একজন অসুস্থ ছেলে উৎপাদন করার সম্ভাবনা 5%। মেয়েদের সুস্থ হয়, কিন্তু তাদের মধ্যে অর্ধেকই, ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হয়ে ওঠে। অসুস্থ বাবা তার ছেলেদের কাছে এই রোগটি প্রেরণ করেন না। মা অসুস্থ হলেই কেবলমাত্র মা অসুস্থ হতে পারেন।
মিশরীয় কবর থেকে
ফেরাউন আখেনাতেন এবং রাণী নেফারততি প্রাচীনদের একটি অসাধারণ চেহারা দিয়ে দেখানো হয়েছে। এটা দেখায়, এটি চিত্রশিল্পীদের শুধু শিল্পসম্মত দৃষ্টি নয়। অস্বাভাবিকভাবে বর্ধিত, মাথার খুলি, ছোট চোখ, অস্বাভাবিক দীর্ঘ অঙ্গবিন্যাস (তথাকথিত "মাকড়সার আঙ্গুলের"), অবিকৃত চিন ("পাখি মুখ") অনুসারে, বিজ্ঞানীরা মিংকোভিস্কি-শফার সিন্ড্রোমকে চিহ্নিত করেছেন - বংশগত এনিমিয়া (অ্যানিমিয়া) এক।
রাশিয়ান ইতিহাস থেকে
গত রাশিয়ান জার নিকোলাস দ্বিতীয় Tsarevich Alexei এর পুত্র রক্ত clotting (hemophilia) লঙ্ঘন প্রকৃতির বংশগত হয়। এই রোগ মাতৃমুখী লাইন মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়, কিন্তু ছেলেদের মধ্যে একচেটিয়াভাবে উদ্ভাসিত হয়। সম্ভবত, হেমফিলিয়া জিনের প্রথম মালিক গ্রেট ব্রিটেনের রানি ভিক্টোরিয়া, আলেক্সি-এর বড়-দাদী।
সনাক্তকরণের সমস্যাগুলি
বংশগত রোগগুলি সবসময় জন্ম থেকে নিজেদেরকে প্রকাশ করে না। কিছু কিছু মানসিক প্রতিবন্ধকতা কেবলমাত্র যখনই কথা বলা বা স্কুলে যেতে শুরু করে তখনই দৃষ্টিগোচর হয়। কিন্তু গ্যটটিংটন (একটি প্রগতিশীল মানসিক প্রতিবন্ধকতা) এর gutting সাধারণত বছর পরে শুধুমাত্র স্বীকৃত হতে পারে।
উপরন্তু, "নীরব" জিন দুর্ঘটনা হতে পারে। তাদের কর্ম সারা জীবন জুড়ে প্রদর্শিত হতে পারে - নেতিবাচক বহিরাগত কারণ (অস্বাস্থ্যকর জীবনধারা, মাদক দ্রব্য, বিকিরণ, পরিবেশগত দূষণ গ্রহণ) এর প্রভাবের অধীনে। যদি আপনার শিশুর ঝুঁকি গ্রুপে পড়ে থাকে, তাহলে আপনি একটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার সম্মুখীন হতে পারেন যা প্রতিটি ক্ষেত্রে এই রোগের সম্ভাব্যতা সনাক্ত করতে সাহায্য করবে। উপরন্তু, একটি বিশেষজ্ঞ প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা সংজ্ঞায়িত করতে পারেন। যদি অসুস্থ জিনগুলি প্রভাবশালী হয় তবে রোগটি এড়িয়ে যাওয়া অসম্ভব। আপনি শুধুমাত্র রোগের উপসর্গ উপশম করতে পারেন। ভাল এখনও, প্রসবের আগে তাদের সতর্ক করার চেষ্টা করুন।
ঝুঁকি গ্রুপ
আপনি এবং আপনার পত্নী এই কারণগুলির একটি আছে, এটি গর্ভাবস্থার আগে চিকিৎসা জেনেটিক পরামর্শদান সহ্য করা ভাল।
1. উভয় লাইনের বংশগত রোগের বেশ কিছু ক্ষেত্রে উপস্থিতি। এমনকি যদি আপনি সুস্থ হন, তবে আপনি ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হতে পারেন।
2. বয়স 35 বছরের বেশি। বছর ধরে, শরীরের মধ্যে মিউটেশনের সংখ্যা জমা হচ্ছে। অনেক রোগের ঝুঁকি এক্সপোনেনশিয়াল ক্রমবর্ধমান হয়। তাই, 16 বছরের মায়েদের জন্য ডাউন এর রোগের সঙ্গে, এটি 1: 1640, 30-বছর-বয়সীদের জন্য - 1: 720, 40-বছর-বয়সীদের জন্য - ইতিমধ্যেই 1:70।
3. গুরুতর বংশগত রোগ সহ পূর্ববর্তী সন্তানদের জন্ম।
4. গর্ভপাতের বেশ কিছু ঘটনা। প্রায়ই, তারা ভ্রূণে গুরুতর জেনেটিক বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সৃষ্টি করে।
5. একটি মহিলার দ্বারা দীর্ঘমেয়াদী ওষুধ (এন্টিকনভ্লাসেন্ট, অ্যান্টিবায়োটিক, এন্টিটিউমর ড্রাগস্, কর্টিকোস্টেরয়েড)।
6. বিষাক্ত এবং তেজস্ক্রিয় পদার্থের সাথে যোগাযোগ, সেইসাথে মাদকদ্রব্য এবং মাদকাসক্তি। এই সমস্ত জেনেটিক পরিব্যক্তি হতে পারে।
ওষুধের উন্নয়নের জন্য ধন্যবাদ, এখন সব পিতা-মাতার একটি পছন্দ আছে - একটি গুরুতর অসুস্থতার পারিবারিক ইতিহাস চালিয়ে যেতে বা এটি ব্যাহত করতে।
প্রতিরোধের পদ্ধতি
যদি আপনি ঝুঁকিতে থাকেন, তাহলে আপনাকে জেনেটিকস্টের সাথে পরামর্শের মাধ্যমে যেতে হবে। একটি বিস্তারিত বংশপরিচয় এবং অন্যান্য তথ্য উপর ভিত্তি করে, তিনি আপনার ভয় ন্যায্য করা হয় কিনা তা নির্ধারণ করবে। যদি ডাক্তার ঝুঁকি নিশ্চিত করে, তবে আপনাকে জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে যেতে হবে। আপনি বিপজ্জনক ত্রুটি বহন করা হয় কিনা তা নির্ধারণ করবে।
যদি অসুস্থ বাচ্চা তৈরির ঝুঁকি খুব বেশি হয় তবে বিশেষজ্ঞরা গর্ভধারনের জেনেটিক ডায়গনিস (পি জিডি) সহ গ্রীষ্মের গর্ভাধানের (আইভিএফ) মধ্যে প্রাকৃতিক উপায়ে পরিবর্তনের পরামর্শ দেন। PGD ভ্রূণ থেকে নেওয়া একটি কোষকে বুঝতে সাহায্য করে যে এটি সুস্থ বা অসুস্থ কিনা। তারপর, শুধুমাত্র স্বাস্থ্যকর ভ্রূণগুলি নির্বাচন করা হয় এবং জরায়ুতে প্রবেশ করে। IVF পরে, গর্ভাবস্থার হার হল 40% (একাধিক পদ্ধতির প্রয়োজন হতে পারে)। এটি মনে রাখা উচিত যে ভ্রূণকে নির্দিষ্ট রোগের জন্য পরীক্ষা করা হয় (যা বর্ধিত ঝুঁকির পূর্বে সনাক্ত করা হয়েছে)। এর মানে এই নয় যে শেষকালে জন্ম নেওয়া শিশুটি অন্যান্য রোগের সহিত বংশগত রোগের সহিত নিশ্চিত। PGD একটি জটিল এবং ব্যয়বহুল পদ্ধতি নয়, কিন্তু দক্ষ দক্ষ হাতে ভাল কাজ করে।
গর্ভধারণের সময়, সমস্ত পরিকল্পিত আল্ট্রাসাউন্ডে যান এবং "ট্রিপল টেস্ট" (প্যাথলজি উন্নয়নের ঝুঁকির মাত্রা নির্ণয় করার জন্য) রক্ত দান করা প্রয়োজন। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের বিপদ সহ, একটি কোরিওনিক বায়োপসি তৈরি করা যেতে পারে। যদিও গর্ভপাতের একটি হুমকি আছে, এই ম্যানিপুলেশন ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা উপস্থিতি নির্ধারণ করা সম্ভব করে তোলে। যদি তারা পাওয়া যায়, তবে গর্ভাবস্থায় বিঘ্ন হওয়া পরামর্শ দেওয়া হয়।