শব্দ "বিপাক", বিপাকীয় অস্বাভাবিকতার প্রেক্ষিতে, মৌলিক পুষ্টি সংক্রমণের প্রক্রিয়াগুলি বোঝায় - প্রোটিন, ফ্যাট এবং কার্বোহাইড্রেট। এই নিবন্ধে, কার্বোহাইড্রেট এবং প্রোটিন এর বিপাক লঙ্ঘন পরীক্ষা করা হয়।
শর্করা
কার্বোহাইড্রেট হলো অণু যা কার্বন, হাইড্রোজেন এবং অক্সিজেন। সহজ এবং জটিল কার্বোহাইড্রেট আছে। সহজ কার্বোহাইড্রেটগুলি শর্করা দ্বারা উপস্থাপিত হয়, যা মণে বিভক্ত হয়- এবং ডিস্যাকারাইড। সহজ কার্বোহাইড্রেট সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ গ্লুকোজ monosaccharide হয়। কমপ্লেক্স কার্বোহাইড্রেট বা পলিস্যাকচারাইড যেমন স্টার্চের মতো আরও জটিল গঠন রয়েছে। পাচক ট্র্যাক্ট মধ্যে আত্মত্যাগ, খাদ্য প্রবেশ করান সমস্ত কার্বোহাইড্রেট সহজ শর্করার বিভক্ত করা উচিত।
প্রোটিন
প্রোটিন অ্যামিনো অ্যাসিডের শিকলগুলির মধ্যে রয়েছে বিশাল অণু। প্রতিটি প্রোটিন একটি অনন্য গঠন আছে, অ্যামিনো অ্যাসিড এর নিজস্ব ক্রম হচ্ছে। সাধারণত, বিপাক প্রক্রিয়ার মধ্যে, বৃহৎ প্রোটিন অণু তাদের সংবহনকারী অ্যামিনো অ্যাসিডগুলিতে বিভক্ত হয়। এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি শরীরের শক্তির উত্স হিসাবে ব্যবহৃত হয় বা অন্যান্য প্রোটিন সংশ্লেষণের সাথে জড়িত।
এনজাইম সিস্টেম
বিভাজন কার্বোহাইড্রেট এবং প্রোটিন প্রক্রিয়া শরীরের এনজাইম সিস্টেমের পূর্ণ কার্যকারিতা উপর নির্ভর করে। এমনকি এক এনজাইমের অভাবের কারণে, বিপাকীয় প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়, যা দেখা যায়, উদাহরণস্বরূপ, জন্মগত বিপাকীয় রোগগুলিতে। অনেক ধরণের বিপাকীয় রোগ রয়েছে, কিন্তু তারা সবগুলি বিরল।
বংশগতি
ক্যনজেনিয়াল মেটাবোলিক ডিসঅর্ডার জেনেটিক রোগের কথা উল্লেখ করে এবং সাধারণত একটি অটোসোলেম অপ্রতিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। একই সময়ে এই রোগের বিকাশের জন্য শিশুটিকে দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন পাওয়া প্রয়োজন: পিতা থেকে একজন এবং মা থেকে একজন।
নিদানবিদ্যা
মেটাবোলিক ব্যাধি প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে নির্ণয় করা যেতে পারে, জন্মের পরে অথবা পুরোনো শিশুদের মধ্যে। সন্তানের জন্মের আগে এই গ্রুপের রোগগুলি সন্দেহ করা সম্ভব, যদি চিকিত্সা বিপাকের ক্ষেত্রে পরিবার আছে।
নবজাতকের লক্ষণগুলি
জন্মগত বিপাকীয় রোগের সাথে শিশুরা সাধারণত জীবনের প্রথম সপ্তাহে ইতিমধ্যেই যন্ত্রণা ভোগ করে। তারা প্রায়ই শুয়ে শুয়ে থাকে না, নিদ্রালু এবং অলস, এমনকি কোমাতেও। কিছু ক্ষেত্রে, আক্রমন বিকাশ। এই লক্ষণ রোগের এই গ্রুপের জন্য নির্দিষ্ট নয়। জন্মগত বিপাকীয় রোগের রোগীদের একটি চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যটি চামড়ার একটি অস্বাভাবিক গন্ধ।
বয়স্কদের লক্ষণ
যদি ব্যাধি বয়সের বয়সে ব্যাধি দেখা দেয় তবে এটি সম্ভবত শিশুটির একটি হালকা ডিগ্রী রোগ। যেমন শিশুদের শিশুকালের অনুরূপ লক্ষণ, যেমন শৈশব হিসাবে, সেইসাথে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং শারীরিক উন্নয়ন। অন্যান্য উপসর্গগুলি বমি করা, আক্রমন এবং কোমা। কার্বোহাইড্রেট এর বিপাকের প্রধান লঙ্ঘন হল গ্যাগনেটোসাইমিয়া এবং গ্লাইকোজিনোসিস। অনুরূপ লক্ষণগুলি সহ এই রোগ এনজাইম সংশ্লেষণ একটি ত্রুটি সঙ্গে যুক্ত করা হয়। চিকিত্সা একটি বিশেষ খাদ্যের অ্যাপয়েন্টমেন্ট অন্তর্ভুক্ত। Galactosemia কার্বোহাইড্রেট বিপাকের একটি বংশগত বিকৃতি হয়। Monosaccharide galactose ল্যাকটোজ একটি অংশ - স্তন দুধ এবং দুধ মিশ্রণ প্রধান কার্বোহাইড্রেট উপাদান।
শরীরের উপর এনজাইমের অভাবের প্রভাব
Galactosemia সঙ্গে, বিপাক এর কী এনজাইম একটি নিবিড়তা আছে - Galactose-1-ফসফ্রেসিডিল হস্তান্তর তার অনুপস্থিতিতে, গ্যালাকটজ থেকে গ্লুকোজ (শরীরের শক্তির মূল উৎস) রূপান্তর প্রক্রিয়াটি বিঘ্নিত হয়। গ্লানোটাসেমিয়ার বাচ্চাদের রক্তে গ্লাকটাসের উচ্চ মাত্রায় এবং গ্লুকোজের মাত্রাগুলির সমান হ্রাসের প্রবণতা রয়েছে। এই রোগটি উভয় মা এবং পিতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
উপসর্গ
জন্মের সময়ে গালেকটোসেমিডের শিশুরা সুস্থ সহকর্মীদের থেকে আলাদা না, তবে খাওয়ানোর প্রারম্ভ (স্তন বা বোতল) পরে তাদের অবস্থা খারাপ হয়ে যায়। নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি বিকাশ করে:
- জন্ডিস (চোখের একটি ত্বক এবং স্কেলার একটি হলুদ রঙ অর্জন);
- যকৃতের বৃদ্ধি;
- হেপাটিক অসমতা
চিকিত্সা এবং পূর্বাভাস
চিকিত্সা একটি ল্যাকটোজ মুক্ত এবং ময়দার আঠা বিনামূল্যে খাদ্য তালিকাভুক্ত করা হয়। প্রারম্ভিক চিকিত্সা ক্রনিক লিভার ব্যর্থতা এবং অন্যান্য জটিলতার উন্নয়ন, যেমন উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং ছানি হিসাবে প্রতিরোধ করতে সাহায্য করবে। তবে, প্রাথমিক পর্যায়ে প্রয়োজনীয় খাদ্যের আনুগত্য থাকা সত্ত্বেও, গ্যালাক্সিটোসিয়ামের সাথে শিশুদের প্রায়ই শেখার অসুবিধা হয়। গ্লাইকোজেন মানব শরীরের শক্তি সঞ্চয় প্রধান ফর্ম। এর বৃহৎ অণুটি একসঙ্গে যুক্ত ছোট গ্লুকোজ অণু গঠিত। যখন শরীরের উৎসের উৎস হিসাবে গ্লুকোজ প্রয়োজন, এটি নির্দিষ্ট হরমোনের প্রভাব অধীনে glycogen থেকে মুক্তি হয়। গ্লাইকোজেন স্টক পেশী এবং লিভার পাওয়া যায়।
Enzymatic ত্রুটিগুলি
Glycogenoses সঙ্গে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ প্রক্রিয়ার একটি লঙ্ঘন আছে, যা গ্লুকোজ স্টোরেজ অভাব বাড়ে। এনজাইম সিস্টেমে বিভিন্ন ধরনের ত্রুটি রয়েছে যা গ্লাইকোজেনেসিসের উন্নয়নের দিকে পরিচালিত করে। যা এনজাইম সংশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে ভাঙা হয়, এই রোগটি দ্বারা অনুষঙ্গী হতে পারে
ক্ষতি এবং পেশী দুর্বলতা, যকৃত বা হৃদয় ক্ষতি। এই ধরনের শিশুদের মধ্যে, রক্ত গ্লুকোজ (হাইপোগ্লাইসিমিয়া) একটি জটিল হ্রাসের সম্ভাবনা রয়েছে।
চিকিত্সা কৌশল
গ্লাইকোজেনজিসের সাথে শিশুদের রক্তের গ্লুকোজ মাত্রাগুলির একটি গুরুতর হ্রাস প্রতিরোধ করতে ক্রমাগত ২4 ঘন্টা চিকিত্সা প্রয়োজন। তারা প্রায়ই খাওয়ানো উচিত। শিশুরা সাধারণভাবে গন্ধ না খেতে পারে নাসপাতিক টিউব (একটি নল যা নাকের মধ্য দিয়ে পেটে ঢোকানো হয়) মাধ্যমে খাওয়ানো হয়। রক্তের গ্লুকোজ মাত্রা কমিয়ে রাখার প্রবণতার সঙ্গে ঘুমের সময় খাবারের জন্য কার্বোহাইড্রেট খাবার প্রয়োজন এমন শিশুদের জন্য নাসোগট্রিক টিউবও প্রয়োজন হতে পারে। পুরাতন শিশুকে ভুট্টা স্টার্চ (বিভিন্ন জটিল শর্করার একটি জটিল কার্বোহাইড্রেট) দিয়ে ডায়াবেটিস চিকিত্সা দেওয়া হয়। এটি রক্তের মধ্যে গ্লুকোজ একটি ধীর প্রবাহ এবং আদর্শের মধ্যে তার স্তরের রক্ষণাবেক্ষণ নিশ্চিত করে। প্রোটিন বিপাকীয়তার কোনাজালিক বিকৃততা বিরল, কিন্তু তাদের সন্তানের শরীরের উপর একটি উল্লেখযোগ্য প্রভাব থাকতে পারে। এদের মধ্যে সর্বাধিক ফিনাইলেটোণুরিয়া, টাইরোসাইনমিয়া, হোমোসিসস্টিনুরিয়া এবং ভ্যালিনোলিউসিউনুরি। প্রোটিন বিপাকজনিত বিভিন্ন প্রকারের জন্মগত রোগ আছে। এদের মধ্যে সর্বাধিক ফিনাইলেটোণুরিয়া, টাইরোসাইনমিয়া, হোমোসিসস্টিনুরিয়া এবং ভ্যালিনোলিউসিউনুরি।
ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল
প্রিলেইলেটনুরিয়া একটি রোগ যা এনজাইম ফেনালাল-এনিনহাইড্রক্সিলাসের অভাব দ্বারা চিহ্নিত। Phenylketonuria সংঘটন এর ফ্রিকোয়েন্সি হয় 1:10 000 থেকে 1:20 000 লাইভ জন্ম। এটা সবচেয়ে সাধারণ বিপাকীয় রোগের একটি, কিন্তু এর ঘটনা যথেষ্ট কম।
এনজাইম অসমতা
Phenylketonuria মধ্যে এনজাইম অভাব অ্যামিনো অ্যাসিড ফিন্যালাল্যানিন এবং তার metabolites রক্ত স্তর বৃদ্ধি বৃদ্ধি - phenylketones। তারা রোগীর প্রস্রাবের মধ্যে উপস্থিত (তাই রোগের নাম)। তবে স্তনের দুধে ফেইনিলেল্যানিন পাওয়া যায়, তবে তার রক্তে রক্তের একটি চিকিত্সাগত পর্যায়ে বেড়ে যায়, এটি চার থেকে পাঁচ দিনের বুকের দুধ খাওয়ানো হয়। অনেক দেশে, জন্মের এক সপ্তাহ পরে এই প্যাথোলজি জন্য নবজাতক স্ক্রিন হয়। ল্যাবরেটরি বিশ্লেষণের জন্য শিশুটির হিল থেকে একটি রক্ত নমুনা নেওয়া হয়।
খাদ্যের থেরাপি
রক্তে ফেনালাল্যানিনের একটি নিম্ন স্তরের বজায় রাখার সময় একটি শিশু সাধারণত বৃদ্ধি ও বিকাশ করতে পারে। ফেনালাল্যানিনের ব্যতিক্রম ছাড়া একটি খাদ্য চিকিত্সার পছন্দের পদ্ধতি, এবং এটি সারা জীবন ধরে adhered করা আবশ্যক। চিকিত্সার অনুপস্থিতিতে, এই শিশুদের মৃগী রোগের একটি গুরুতর গঠন, তথাকথিত শিশু শ্বাসকষ্ট, শারীরিক ও মানসিক বিকাশের একটি বিলম্ব ঘটায়। তাদের সহকর্মীদের তুলনায় তাদের একটি উল্লেখযোগ্য সংখ্যক আইকিউ আছে, যদিও শিক্ষার ডিগ্রী পরিবর্তিত হতে পারে। ট্রয়োসাইনমিয়া একটি বিরল রোগ। প্রোটিন বিপাকের বেশিরভাগ রোগের মতোই, এটি বিকশিত হয় যখন বাচ্চা উভয়ের পিতামাতার ত্রুটিপূর্ণ জিন পাস করে। টেনসোনিমিয়ায় phenylketonuria এর চেয়ে প্রায় 10 গুণ কম ঘন ঘন হয়। এই রোগটি ফুরাল এসিটঅ্যাটেসেজ এনজাইমের একটি ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত এবং রক্তে অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসাইন এবং এর মেটাবলাইটের মাত্রা বৃদ্ধি করে।
উপসর্গ
টাইরোসোনিমিয়া রোগীদের মধ্যে, রেনাল এবং হেপাটিক অপ্রতুলতা বিকশিত হয়। বিশেষ করে দ্রুত এটি তীব্র রোগ সঙ্গে শিশুরা মধ্যে উদ্ভাসিত হয়। কম গুরুতর ফর্ম লিভার এবং কিডনি ফাংশন ক্রনিক দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। টাইরোসোনিমিয়ায় সর্বাধিক বাচ্চারা পরবর্তীতে হেপ্যাটোমা (একটি লিভার টিউমার) তৈরি করে।
চিকিৎসা
টাইরোসিন ধারণকারী পণ্যগুলির সীমাবদ্ধতা এবং খাদ্য সংযোজকগুলির সাথে চিকিত্সাগত খাদ্য রোগীর রক্তের ছবি উন্নত করে। যাইহোক, খাদ্য যকৃতের ক্ষতি রোধ করতে পারে না। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, রোগীদের লিভার প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন। সম্প্রতি পর্যন্ত, এই অপারেশন চিকিত্সা শুধুমাত্র কার্যকর পদ্ধতি ছিল। যাইহোক, ওষুধগুলি বর্তমানে উন্নত করা হয় যা যকৃতের ব্যর্থতা এবং লিভার টিউমারগুলির উন্নয়ন প্রতিরোধ করতে পারে। হোমোকিস্টিনউরিয়ায় একটি গুরুতর মেটাবোলিক ডিসর্ডার রয়েছে, যা শৈশবকালের মধ্যে প্রকাশিত। এই রোগটি সিথ্যাথোথিন সিন্থেটেস এনজাইমের একটি অভাব দ্বারা চিহ্নিত। হোমোকিস্টিনউরিয়ায় অত্যন্ত বিরল - প্রায় 350,000 নবজাতকের মধ্যে 1।
বৈশিষ্ট্য
Homocystinuria সঙ্গে শিশু থাকতে পারে:
- শারীরিক উন্নয়নের লঙ্ঘন;
- শরীরের ওজন অভাব;
- নিম্ন আই কিউ সহ মানসিক প্রতিবন্ধকতা;
- আক্রমনের প্রবণতা;
- চোখের লেন্সের স্থানচ্যুতি (subluxation);
- অস্বাভাবিক লম্বা দশা এবং দীর্ঘ আঙ্গুলের
হিউসিসস্টিনুরিয়ায় মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন এবং স্ট্রোকের ঝুঁকি বেড়ে যায়। এছাড়াও একটি চরিত্রগত shuffling গিট (চার্লি চ্যাপলিন এর তথাকথিত পায়চারি) হতে পারে। কিছু শিশু মৃন্ময় পশুর বীজ বপন করে। Homocystinuria সঙ্গে রোগীদের অর্ধেক ভিটামিন বি (pyridoxine) চিকিত্সার ভাল সাড়া, যা ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম কার্যকলাপ বৃদ্ধি এই ভিটামিন মাংস, মাছ এবং সমগ্র শস্য পাওয়া যায়, তবে খাবারের চেয়ে প্রাপ্ত বেশি পরিমাণে এটি প্রয়োজন। যদি ভিটামিন বি সঙ্গে থেরাপী অকার্যকর হয়, আমিনো এসিড মেথিয়েনিন এবং অন্য এমিনো এসিডের বর্ধিত সংশ্লেষযুক্ত পণ্যগুলির সীমাবদ্ধতা সহ একটি খাদ্য, সিলেস্টিন, নির্ধারিত হয়। Valinooleucinuria অ্যামিনো অ্যাসিডের বিপাক মধ্যে একটি বিরল বিরল। এটি ২,000,000 নবজাতকের ক্ষেত্রে 1 টি ক্ষেত্রে ঘটে। একটি branched শৃঙ্খল সঙ্গে অ্যামিনো অ্যাসিড পর্যায়ে বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত রোগ।
প্রমাণ
রোগের অনেক উপসর্গ আছে। এর বিশেষ বৈশিষ্ট্য হল প্রস্রাবের ম্যাপেল সিরাপের গন্ধ। Valynoleucinuria নিম্নলিখিত উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: শিশুর একটি বেদনাদায়ক চেহারা; খিঁচুনি; স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি অম্লীয় রক্তে প্রতিক্রিয়া, রক্ত শর্করা মাত্রাগুলির একটি জটিল হ্রাসের প্রবণতা। যদি জীবনের প্রথম দিনে নির্ণয় করা হয়, তাহলে একটি অনুকূল ভবিষ্যদ্বাণী সম্ভব। তবুও, ভ্যালিনোলিউসিনুরিয়ার সাথে অনেক শিশু প্রাথমিক অবস্থায় মারা যায়। বেঁচে থাকা মস্তিষ্কের বিকাশে অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে এবং প্রায়ই শেখার অসুবিধাগুলি অনুভব করে।