হিমোগ্লোবিনের অভাব
সাধারণত হিমোগ্লোবিনের চারটি প্রোটিন চেইন থাকে (গ্লবিনস), যা প্রতিটি অক্সিজেন-পরিবহন আণবিকের সাথে যুক্ত - হেম। দুটি ধরনের গ্লবিন আছে - আলফা এবং বিটা গ্লবিন। জোড়া যোগ করা, তারা হিমোগ্লোবিন একটি অণু গঠন। বিভিন্ন ধরনের গ্লবিনের উৎপাদন ভারসাম্যপূর্ণ, তাই তারা রক্তের প্রায় সমান পরিমাণে উপস্থিত থাকে। থ্যালাসেমিয়া দিয়ে, আলফা-বা বিটগ্লোবিনের সংশ্লেষণ বিঘ্নিত হয়, যা হেমোগ্লোবিন অণুর নির্মাণে বাধা সৃষ্টি করে। রক্তে স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের অভাব অ্যানিমিয়া এবং থ্যালাসেমিয়ার অন্যান্য উপসর্গের উন্নতির দিকে পরিচালিত করে।
থ্যালাসেমিয়া দুটি প্রধান ধরনের আছে:
- বিটা-থ্যালাসেমিয়া - এটি বিটা-চেন উত্পাদন গ্লবিনের লঙ্ঘনের সাথে সম্পর্কিত;
- আলফা থ্যালাসেমিয়া - গ্লবিনের আলফা শৃঙ্খলে সংশ্লেষণের লঙ্ঘনের দ্বারা চিহ্নিত। উভয় রোগ উপশাখা একটি সংখ্যা আছে, তীব্রতা মধ্যে পার্থক্য আলফা-থ্যালাসেমিয়া তার সবগুলি ফর্মের একটি লাইটার কোর্স রয়েছে।
বিটা থ্যালাসেমিয়া তিন ধরনের আছে: ক্ষুদ্র থ্যালাসিমিয়া, মধ্যস্থ্য থ্যালাসিমিয়া এবং বড় থ্যালাসেমিয়া। ক্ষুদ্র থ্যালাসেমিয়া রোগের লক্ষণগুলি ন্যূনতম হয়, তবে ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহকগুলি তাদের শিশুদেরকে আরো গুরুতর আকারে স্থানান্তর করে। বিটা থ্যালাসেমিয়ার ক্ষেত্রে সারা বিশ্বে নিবন্ধিত হয়, তবে এটি ভূমধ্যসাগরে এবং মধ্যপ্রাচ্যের দেশগুলির মধ্যে সাধারণ। এই অঞ্চলের জনসংখ্যার প্রায় ২0% (100 মিলিয়নেরও বেশি লোকের) থ্যালাসেমিয়া জিন রয়েছে। এটি ভূমধ্যসাগরীয় অঞ্চলে এই রোগের প্রাদুর্ভাব যেটি তার নাম ("থ্যালাসেমিয়া" অনুবাদ করে "ভূমধ্যসাগরীয় অ্যানিমিয়া") ব্যাখ্যা করে।
রক্ত পরীক্ষা
ক্ষুদ্র বিটা-থ্যালাসেমিয়া রোগীদের সাধারণত স্বাভাবিক বলে মনে হয় এবং অসুস্থতা দেখায় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি সাধারণ রক্ত পরীক্ষায় দুর্ঘটনা দ্বারা সনাক্ত করা হয়। রোগীদের মধ্যে নিয়মিত রক্তাল্পতা দেখা যায়। রক্তের মাইক্রোস্কোপিক ছবিটি বিস্তৃত আয়রন ডিমের অভাবজনিত রোগের অনুরূপ। যাইহোক, অতিরিক্ত গবেষণা এই ট্রেস উপাদান একটি অভাব উপস্থিতি বাদ করা সম্ভব করে তোলে। প্রসারিত বিশ্লেষণে রক্তের উপাদানগুলির অস্বাভাবিক পরিমাণগত অনুপাত প্রকাশ পায়।
চেহারা
একটি শিশু যার একটি ছোট বিটা থ্যালাসেমিয়া সাধারণত বিকাশ করে এবং তার চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না, তবে দূরবর্তী ভবিষ্যতে অ্যানিমিয়া হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, গর্ভাবস্থায় বা সংক্রামক রোগের সময়। ক্ষুদ্র বিটা-থ্যালাসেমিয়া ম্যালেরিয়া প্রতিরোধের একটি ভূমিকা পালন করে। এটি মধ্য প্রাচ্যের দেশগুলিতে থ্যালাসেমিয়ার উচ্চ প্রসার ব্যাখ্যা করতে পারে। বড় বিটা-থ্যালাসেমিয়া তখন ঘটে যখন বাচ্চা উভয়েরই বিটা-গ্লবিনের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এবং তার শরীর স্বাভাবিক পরিমাণে বিটা-গ্লবিন তৈরি করে না। একই সময়ে আলফা চেইন সংশ্লেষণ ভাঙ্গা হয় না; তারা এরিথ্রোসাইটের মধ্যে অস্তুলের সংমিশ্রণ গঠন করে, যার ফলে এই রক্তের কোষগুলি আকারে হ্রাস পায় এবং রঙিন হয়ে যায়। এই ধরনের erythrocytes জীবনকাল স্বাভাবিকের চেয়ে কম, এবং নতুন এর উন্নয়ন উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যায়। এই সমস্ত গুরুতর রক্তাল্পতা বাড়ে। তবুও, এই ধরনের অনিয়ম, একটি নিয়ম হিসাবে, ছয় মাস বয়স পর্যন্ত উদ্ভাসিত হয় না, যেহেতু জীবনের প্রথম মাসগুলিতে তথাকথিত ভ্রূণ হেমোগ্লোবিন রক্তে প্রাধান্য পায়, যা পরবর্তীতে সাধারণ হিমোগ্লোবিন দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।
উপসর্গ
একটি বড় থ্যালাসেমিয়ার একটি শিশু অসুখী দেখায়, তিনি উদাসীন এবং ফ্যাকাশে, উন্নয়ন পিছনে পিছনে হতে পারে। এই শিশুরা ক্ষুধা হ্রাস করতে পারে, তারা ওজন পায় না, তারা দেরি করে চলতে শুরু করে একটি অসুস্থ শিশু চরিত্রগত রোগের সঙ্গে গুরুতর রক্তাল্পতা বিকশিত:
- একটি সাধারণত মুখের গঠন (তথাকথিত মঙ্গোলিয়াস মুখ);
- হাড়ে চরিত্রগত পরিবর্তন - তথাকথিত "লোমশ মাথাব্যথা" উপসর্গ (সুচ-আকৃতির পেরোওস্টোসিস) অস্থি মজ্জার হাইপারপ্লাসিয়া যুক্ত রেডিয়েশিয়াল;
- হাড়ের ক্ষয় এবং হাড় ভেঙ্গে
থ্যালাসেমিয়া একটি অসম্ভব রোগ। সারা জীবন জুড়ে সংক্রামক ব্যাধি রোগীদের ভোগাচ্ছে চিকিত্সার আধুনিক পদ্ধতি রোগীর জীবন দীর্ঘায়িত করতে পারে। বৃহত্তর বিটা-থ্যালাসেমিয়ার চিকিৎসার জন্য নিয়মিত রক্ত সঞ্চালন হয়। রোগ নির্ণয়ের পর, রোগীরকে 4-6 সপ্তাহে রক্তচাপ দেওয়া হয়। এই ধরনের চিকিত্সা উদ্দেশ্য পরিমাণ বৃদ্ধি করা হয়; রক্ত কোষ (রক্ত সূত্রের স্বাভাবিককরণ) রক্ত সংক্রমণের সাহায্যে, রক্তাল্পতা নিয়ন্ত্রণ করা হয়, যা শিশুকে বিকাশ সাধন করতে সহায়তা করে এবং হাড়ের বৈশিষ্ট্যগত বিকৃতি বাধা দেয়। একাধিক রক্ত সংক্রমণের সাথে সম্পর্কিত প্রধান সমস্যা অত্যধিক লোহা গ্রহণ, যা শরীরের উপর বিষাক্ত প্রভাব ফেলে। অতিরিক্ত লোহা লিভার, হৃদয় এবং অন্যান্য অঙ্গ ক্ষতি করতে পারে।
নেশা চিকিত্সা
মাদকতা দূর করার জন্য, ইনডেক্টেড ড্রাগ ডিফারক্সামাইন নির্ণয় করা। সাধারণত সপ্তাহে 5-6 বার ডিফারোক্সামাইন আট ঘন্টার লোম ছাঁটা দিন। ভিটামিন C- এর মৌখিক গ্রহণের পরিমাণ বাড়ানোর জন্য দ্রুতগতিতে সুপারিশ করা হয়। এই রোগটি রোগী ও তার প্রিয়জনদের জন্য অত্যন্ত ভারসাম্যপূর্ণ, তাই এটি কোনও বিস্ময়কর ব্যাপার নয় যে রোগীরা প্রায়ই মানক চিকিত্সার নিয়মাবলী মেনে চলে না। যেমন থেরাপি উল্লেখযোগ্যভাবে বড় বিটা থ্যালাসেমিয়া রোগীদের জীবনের প্রত্যাশা বৃদ্ধি, কিন্তু এটি নিরাময় করে না। রোগীদের মাত্র একটি ছোট অনুপাত 20 বছর বয়স থেকে বেঁচে থাকে, তাদের জন্য পূর্বাভাস প্রতিকূল। চলমান চিকিত্সার সত্ত্বেও, থ্যালাসিমিয়া এই ধরনের শিশুদের খুব কমই বয়ঃসন্ধিকাল পৌঁছায়। থ্যালাসেমিয়ার একটি ঘন ঘন স্প্লাইনের বৃদ্ধি, এটিতে লাল রক্তের কোষের সংমিশ্রণের সাথে, রক্তচাপ ছাড়ে, যা অ্যানিমিয়াকে উত্তেজিত করে। থ্যালাসিমিয়া রোগীদের চিকিত্সা করার জন্য, তারা মাঝে মাঝে স্প্লাইন (স্প্লেনেকটমি) এর অস্ত্রোপচার অপসারণের আশ্রয় নেয়। যাইহোক, যারা স্ফেনেকটমি আক্রান্ত হয়েছে তাদের মধ্যে, নিউমোকোকাল ইনফেকশন হওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, টিকা বা জীবনকালের প্রফিল্যাক্টিক এন্টিবায়োটিকগুলি সুপারিশ করা হয়। ক্ষুদ্র ও বৃহৎ বিটা-থ্যালাসেমিয়া ছাড়াও মধ্যবর্তী বিটা-থ্যালাসেমিয়া এবং আলফা-থ্যালাসেমিয়া রয়েছে। গর্ভবতী মহিলাদের ছোট থ্যালাসেমিয়া রোগের লক্ষণগুলি পরীক্ষা করে দেখায় ভ্রূণের রোগের গুরুতর আকারের উপস্থিতি। একটি তৃতীয় ধরনের বিটা-থ্যালাসেমিয়া আছে, যা অন্তর্বর্তী বিটা-থ্যালাসেমিয়া নামে পরিচিত। তীব্রতা এই রোগ ছোট এবং বড় আকারের মধ্যে। মধ্যবর্তী থ্যালাসেমিয়া রোগীদের মধ্যে রক্তে হিমোগ্লোবিনের মাত্রা কিছুটা হ্রাস পায়, তবে রোগীর তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন যাপন করার জন্য যথেষ্ট। এই ধরনের রোগীদের রক্ত সঞ্চালনের প্রয়োজন হয় না, তাই তারা শরীরের অতিরিক্ত লোহার সংস্পর্শে জটিলতার ঝুঁকিতে থাকে
চেহারা
বিভিন্ন ধরণের আলফা-থ্যালাসেমিয়া রয়েছে। একই সময়ে, বড় এবং ছোট আকারে কোন স্পষ্ট বিভাজন নেই। হিমোগ্লোবিন তৈরি করে আলফা গ্লবিন শিকল সংশ্লেষণের জন্য দায়ী চারটি ভিন্ন জিনের উপস্থিতি।
রোগের তীব্রতা
চারটি সম্ভাব্য জিনের মধ্যে কতগুলি ত্রুটিযুক্ত। এই রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যদি শুধুমাত্র এক জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং অন্য তিনটি স্বাভাবিক থাকে তবে রোগীর সাধারণত রক্তে গুরুত্বপূর্ণ অস্বাভাবিকতা দেখা যায় না। যাইহোক, দুই বা তিনটি জিনের পরাজয়ের সঙ্গে ক্রমশ খারাপ হয়ে যায়। বিটা-থ্যালাসেমিয়ার মত, আলফা থ্যালাসেমিয়া এমন এলাকায় প্রচলিত যা ম্যালেরিয়ার জন্য ক্ষতিকর। এই রোগটি দক্ষিণপূর্ব এশিয়ার একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য, কিন্তু মধ্যপ্রাচ্যে এবং ভূমধ্যসাগরীয় অঞ্চলে বিরল।
নিদানবিদ্যা
আলফা-থ্যালাসেমিয়া রোগ নির্ণয়ের একটি রক্ত পরীক্ষা ফলাফল উপর ভিত্তি করে। রোগটি তীব্র রক্তশূন্যতা দ্বারা আক্রান্ত হয়। বিটা-থ্যালাসেমিয়ার বিপরীতে, আলফা-থ্যালাসেমিয়া সহ হিমোগ্লোবিন HA2 তে কোন বৃদ্ধি নেই। বড় বিটা-থ্যালাসেমিয়া জন্মের আগে সনাক্ত করা যেতে পারে। ইতিহাসের ভিত্তিতে বা পরিকল্পিত পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে, মহিলা ছোট থ্যালাসেমিয়ার জন্য জিনের বাহক, ভবিষ্যতে বাবার থ্যালাসিমিয়ার জন্য পরীক্ষা করা হয়। যখন ছোট থ্যালাসিমিয়ার জন্য একটি জিন উভয় পিতামাতার মধ্যে সনাক্ত করা হয়, একটি সঠিক নির্ণয় গর্ভাবস্থার রক্তের ভিত্তিতে গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে তৈরি করা যেতে পারে। যখন একটি ভ্রূণ বড় বিটা-থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণগুলির সাথে নির্ণয় করা হয়, গর্ভপাত নির্দেশিত হয়।